W minionym miesiącu na łamach „Wprost” rozmawialiśmy z wybitnymi naukowcami na temat roli genetyki w medycynie. Prof. Agnieszka Zmysłowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UM w Łodzi i przewodnicząca Sekcji Nauk Podstawowych i Genetyki Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego podkreślała, jak wielkie znaczenie ma genetyka w rozwoju cukrzycy. W powszechnie uważanej za uwarunkowanej stylem życia cukrzycy typu 2, czynniki genetyczne predysponują do jej wystąpienia nawet w 70% przypadków. Pani profesor zaznaczyła, jak istotną kwestią są badania genetyczne u osób nietypowo chorujących na cukrzycę, np. które mają cukrzycę typu 2 i są szczupłe, a także u niemowląt, z których zdecydowana większość nie ma cukrzycy typu 1, jak to jeszcze niedawno uważano, tylko cukrzycę monogenową. Polska ma duże osiągnięcia w badaniu cukrzyc monogenowych. Prof. Maciej Malecki odkrył jeden z podtypów cukrzycy – MODY, naukowcy z UM w Łodzi ustalili markery progresji w innym podtypie – zespole Wolframa.
Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, opowiada o znaczeniu badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich i nowotworów. Terapia celowana w onkologii opiera się na wyniku badań molekularnych i jest dobierana pod względem rodzaju zmian genetycznych. W przypadku chorób rzadkich najważniejsze jest, by lekarz badając pacjenta z nietypowymi objawami, pomyślał, czy nie ma on choroby rzadkiej – co nie jest łatwe, ponieważ chorób rzadkich jest 8-10 tysięcy i są bardzo różnorodne klinicznie. Choroby rzadkie kryją się pod pewnymi „maskami” – na przykład „mózgowe porażenie dziecięce” nawet w 70% przypadków jest „maską” rzadkich chorób genetycznych.
Dr hab. Anna Wójcicka, prezes Fundacji "Wiedzieć więcej" mówi, że genetyka to dziedzina nauki, która się bardzo szybko rozwija, lecz bardzo długo nie będziemy wiedzieć wszystkiego. Znamy zapis genomu człowieka, ale nie do końca umiemy go interpretować. Natomiast już teraz jesteśmy w stanie sporo wyczytać z genów, dlatego jeśli w naszej rodzinie powtarzały się pewne choroby, to warto sprawdzić, czy nie mamy do nich genetycznej predyspozycji.
Prof. Elżbieta Katarzyna Biernacka z Narodowego Instytutu Kardiologii w Aninie mówi o ogromnym znaczeniu badań genetycznych w kardiologii. Kardiomiopatia przerostowa i kardiomiopatia arytmogenna prawej komory są głównymi przyczynami nagłych zgonów młodych sportowców do 35. roku życia; dlatego tak ważne są badania rodzin pacjentów z chorobami układu krążenia o podłożu genetycznym. Dzięki temu osoba będąca nosicielem patogennego wariantu będzie mogła np. odpowiednio wcześnie zmienić styl życia, dzięki czemu choroba może nigdy się nie ujawnić.
Dr hab. n. med. Tomasz K. Wojdacz, prof. PUM i prof. Uniwersytetu w Aarhus, przedstawia rolę epigenetyki w kształtowaniu komórek. Mechanizmy epigenetyczne decydują o tym, w jaki sposób DNA (które jest takie samo w każdej z komórek) jest „odczytywane”, co skutkuje specjalizacją danej komórki. Zaburzenie tych mechanizmów – na przykład poprzez dym tytoniowy, niewłaściwy styl życia – powoduje mutacje i zmiany nowotworowe. W badaniach przeprowadzonych wraz z prof. Stachowską, dr Wojdacz udowodnił, że poprzez zmianę stylu życia zostały naprawione mechanizmy epigenetyczne we krwi. Badanie dotyczyło chorych na niealkoholowe stłuszczenie wątroby, a skuteczność przeprowadzonej interwencji pokazało porównanie zdjęcia epigenetycznego komórek krwi przed i po zmianie stylu życia przez chorych. To rodzi nadzieję, że w przyszłości nie będziemy musieli usuwać chorych komórek (jak to ma miejsce obecnie), ale dzięki epigenetyce będziemy je mogli naprawić.
Czym jest epigenetyka i dlaczego zrewolucjonizuje medycynę? Sprawdź swoją wiedzę, zajrzyj do cyklu Wprost: Polska nauka dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków.
Odpowiedzi na wszystkie pytania znajdziesz w artykułach pod quizem, które ukazały się w cyklu Wprost: Polska nauka dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków.
Tekst: Maciej Pinkosz
Choroby genetyczne mają swoje maski. Prof. Latos-Bieleńska: Konieczne są badania
Kto powinien sprawdzić swoje geny. Prof. Wójcicka: Wiedza o mutacjach ratuje życie
Nie ma nowoczesnej kardiologii bez badań genetycznych. Prof. Biernacka: Są konieczne
Epigenetyka ważniejsza od genetyki? Prof. Wojdacz: Klucz do długowieczności
Polska nauka
dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków
Przeczytaj inne artykuły poświęcone polskiej nauce
Projekt współfinansowany ze środków Ministerstwa Edukacji i Nauki w ramach programu „Społeczna Odpowiedzialność Nauki”