Nagła śmierć łóżeczkowa. Naukowcy udowodnili genetyczną przyczynę

Śmierć łóżeczkowa (SIDS) zwykle niemowlęta w wieku poniżej 1 r.ż., a jej przyczyny pozostają niewyjaśnione. Wśród możliwych czynników wskazywano na niedobór serotoniny, przedłużający się bezdech, wady serca, czy ucisk tętnicy kręgowej. Mówiono także o podłożu genetycznym i to własnie ten wątek rozwijają najnowsze badania opublikowane na łamach „The Lancet”.

Zespół prowadzony przez dra Michaela Hannę, profesora neurologii klinicznej w University College London dowodzi, że część zgonów spowodowana jest przez mutację genetyczną, która wpływa na funkcjonowanie mięśni oddechowych. Mutacja powoduje dysfunkcję przez którą organizm niemowląt ma trudności z właściwą reakcją na hipoksemię (obniżenie ciśnienia cząstkowego tlenu we krwi tętniczej) bądź niski poziom tlenu we krwi. Zmiana genetyczna zmienia kształt kanału sodowego, który odpowiada za właściwe skurcze mięśni. – Sądzę, że uzyskaliśmy wystarczające dowody, by twierdzić, że niektóre przypadki nagłej śmierci łóżeczkowej są spowodowane przez mutacje kanału sodowego – ocenił dr Hanna.

Rzadka mutacja

Zespół pod jego kierunkiem wykonał badania genomu 278 dzieci z USA i Wielkiej Brytanii, które zmarły z powodu SIDS o porównano je z 729 dopasowanymi etnicznie próbkami kontrolnymi. Naukowcy odkryli, że u 4 spośród 278 zmarłych dzieci występowała rzadka mutacja genu zwanego SCN4A. Nie znaleziono jej z kolei w żadnej próbce kontrolnej. Badacze wyjaśniają, że gen SCN4A odpowiada właśnie za kodowanie kanału sodowego. Odpowiada on za podtrzymywanie impulsu elektrycznego, który stymuluje mięśnie szkieletowe, odpowiadające m.in. za oddychanie. Dr Hanna podkreśla, że mutację odkryto zaledwie u 1,4 proc. niemowląt, które zmarły na SIDS, co oznacza, że ogromna większość przypadków spowodowana jest przez inne czynniki. Zakłada jednak, że ponieważ badania dotyczyły tylko kanału sodowego, może się okazać, że także mutacje innych kanałów jonowych mogą mieć znaczenie.