Krystyna Romanowska: Co oznacza tytuł pani strony na FB: „Misię nie damy FSHD i WPN”?
Natalia Małyszka-Łukomska: Od 2 lat jestem mamą Michaliny, która choruje na jedną z rzadkich chorób – WPN, czyli wrodzony przerost nadnerczy. Jej nadnercza nie produkują kortyzolu i aldosteronu. Są to dwa niezbędne hormony do życia, musimy dostarczyć je w sposób sztuczny. Dzieci na Zachodzie Europy chodzą już z pompami, podobnymi do insulinowych. U nas specjaliści leczący tę chorobę poumierali. Michalina ma także wrodzoną wadę nerki, wodonercze. Czyli WPN już odszyfrowaliśmy.
Teraz FSHD – to rodzaj dystrofii mięśniowej, na którą choruje mój mąż Filip. Jest to choroba nieuleczalna, jego mięśnie same się zabijają i umierają. Nie ma do tej pory żadnego leku, który tę chorobę wyleczy. Michalina ma 50 proc. szans na dystrofię odziedziczoną po ojcu. Jedyne, co możemy zrobić, żeby spowolnić jej postępy – to rehabilitować intensywnie Filipa. Zanim zostałam opiekunką osoby z niepełnosprawnością, robiłam doktorat z genetyki, zajmowałam się embriologią.
Ale kiedy urodziła się Michalina i dowiedzieliśmy się o chorobie Filipa, musiałam zrezygnować z kariery naukowej.
Dużo siły i czasu poświęcam na opiekę nad dzieckiem oraz na uświadamianie ludzi, że takie choroby istnieją i z czym musimy się zmagać. Czasami zastanawiam się, kim w sumie jestem? Co robię, co umiem, co potrafię? Nadal uważam, że jestem naukowcem i to jest coś, co potrafię robić.
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.
Dalsze rozpowszechnianie artykułu tylko za zgodą wydawcy tygodnika Wprost.
Regulamin i warunki licencjonowania materiałów prasowych.