Mówią Rektorzy: idziemy w stronę omiki, czyli medycyny przyszłości. To zmieni sytuację pacjentów

Katarzyna Pinkosz, Wrost: Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych, Laboratorium Metabolomiki i Proteomiki: to części Centrum Badań Klinicznych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Czemu służą wykonywane tu badania?

Prof. Adam Krętowski: Kluczem jest tu słowo „omika”, czyli tzw. badania wielkoskalowe, w których badamy nie jeden parametr, tylko wszystkie możliwe. W biologii możemy badać na poziomie genów (tym zajmuje się genomika, epigenetyka); sekwencjonować DNA, zarówno nasze ludzkie, jak np. nowotworowe. Na poziomie RNA mamy do czynienia z transktyptomiką, epigenomiką; na poziomie białek – z proteomiką, a na poziomie mniejszych cząsteczek, metabolitów – z metabolomiką. Możemy wykonać olbrzymią ilość analiz i danych. To zmienia naukę w medycynie – przestaliśmy robić badania oparte na hipotezach, np. że konkretne białko może mieć znaczenie np. w nowotworach; obecnie wykonujemy badanie wielkoskalowe, które od razu pokazuje, że albo mieliśmy rację, albo nie.

Podejście omiczne, wielkoskalowe, polega na tym, że badamy wszystkie możliwe geny, białka, metabolity. Dzięki temu nasze poszukiwania bardzo się skracają w czasie – nie musimy badać pojedynczych genów, bo trwałoby to miesiące, tylko badamy wszystko naraz. Wykorzystujemy najnowocześniejsze technologie ostatnich lat. Tego typu badania wdrożyliśmy nie tylko do celów naukowych, ale też do praktyki klinicznej – coraz częściej możemy je wykorzystywać dla dobra pacjentów.

Jak te badania przełożą się na sytuację pacjentów?

Prowadzimy wiele różnych badań; jeden z obszarów dotyczy badań związanych z chorobami metabolicznymi, cukrzycą, otyłością, chorobami dietozależnymi, endokrynologicznymi, ale też z chorobami nowotworowymi, np. raka płuca, raka jajnika. Badania omiczne pozwalają nam na zebranie bardzo dużej ilości danych dotyczących biologii tych chorób. Dzięki temu już jesteśmy na etapie przygotowywania testów diagnostycznych. Przygotowujemy np. nieinwazyjny test diagnostyczny oparty na wybranych cząsteczkach mikroRNA, dotyczący raka jajnika. Mamy już patent w tym zakresie, oczywiście, żeby go wdrożyć do praktyki klinicznej, musimy zrobić badania kliniczne – poszukujemy funduszy na zrealizowanie tego projektu.

Wiemy też, jak zdiagnozować cukrzycę na podstawie trzech metabolitów, które potrafią przewidzieć, czy pacjentka rozwinie cukrzycę w ciąży; w tym zakresie mamy już złożony patent. Jak na razie jest to etap translacji z wiedzy biologicznej do klinicznej. Po to, żeby znaleźć trzy metabolity, przebadaliśmy kilkaset czy nawet kilka tysięcy różnych cząsteczek mikroRNA. To są możliwości badania wielkoskalowego, które daje szansę na nowe odkrycia. Wcześniej nie było to możliwe. Oczywiście, byli naukowcy, którzy przez wiele lat badali pojedynczy związek, cząsteczkę, jednak obecnie, dzięki technikom wielkoskalowym, jesteśmy w stanie zrobić to dużo szybciej.

W UM w Białymstoku działa też Centrum Sztucznej Inteligencji w Medycynie. Czemu służy?

Budujemy bazy danych, które zbieramy na temat pacjentów i ich chorób, co daje nam szansę na wykorzystanie sztucznej inteligencji, gdyż przy takiej ilości danych nasze możliwości czasem są zbyt ograniczone. Dlatego stworzyliśmy Centrum Sztucznej Inteligencji w Medycynie – dzięki temu, że mamy wiele danych, możemy wyszukiwać mechanizmy powstawania różnych chorób. To stworzenie nowoczesnych narzędzi do badań naukowych, których do tej pory w takiej skali w Polsce nie było.

Czy z opracowanego na UM w Łodzi testu w kierunku raka jajnika korzystały z niego pierwsze pacjenki?

Tak, mamy patent i pierwszeństwo, by wykonywać testy komercyjnie, konieczne są jednak badania kliniczne, by je wdrożyć. Bardzo liczymy na kolejne konkursy ABM, w których chcemy wziąć udział. Mam nadzieję, że uda nam się dzięki nim zrobić badania walidacyjne potwierdzające na większej liczbie pacjentek, że test działa i będzie mógł zastąpić dotychczasowe testy.

Prowadzimy też badania związane z medycyną precyzyjną – m.in. największe na świecie badanie z semaglutydem, w którym uczestniczy ponad 700 pacjentów. Wykorzystujemy tu markery omiczne; chcemy przewidzieć, który pacjent najbardziej skorzysta z tego leku, a kto nie powinien go stosować lub jest narażony na poważne działania uboczne. Prowadzimy również badania związane z farmakogenomiką, które pokazałyby, które leki u konkretnego pacjenta faktycznie działają. To ważne badania także dla płatnika, gdyż często nie ma pieniędzy, by zrefundować leki dla wszystkich pacjentów, ale można je zrefundować tym chorym, którzy najbardziej z leczenia skorzystają.

Mamy też nowoczesny biobank, który gromadzi różnorodne rodzaje próbek biologicznych, jak krew, tkanki, komórki, płyny ustrojowe (pacjenci dobrowolnie przekazują próbki do celów badawczych). Gromadzone próbki są przechowywane w warunkach, zapewniających trwałość i jakość. Kluczową dla Biobanku UMB jest Kolekcja Onkologiczna, w ramach której pobierany oraz zabezpieczany jest materiał biologiczny i dane od pacjentów onkologicznych z nowotworami płuca, żołądka, jelita grubego, trzustki, jajnika, szyjki macicy, trzonu macicy oraz mózgu. Unikatowy materiał daje szansę na przeprowadzenie badań przyczyniających się do rozwoju nauk medycznych w dziedzinie onkologii (w tym medycyny spersonalizowanej). Działalność Biobanku UMB odgrywa kluczową rolę w rozwoju medycyny przyszłości.

Prof. Marcin Moniuszko, rektor-elekt Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku: Będziemy kontynuować działania w obszarze genomiki i innych badań wielkoskalowych, rozwoju medycyny cyfrowej, medycyny prewencyjnej. Jesteśmy to winni naszym pacjentom. Nasze podejście w UMB do sztucznej inteligencji jest z jednej strony pozytywistyczne, bo wierzymy – co niezbyt popularne – w długotrwałą, ciężką pracę u podstaw, ale z drugiej strony romantyczne, bo myślimy przecież o tworzeniu zupełnie nowych rozwiązań diagnostycznych i terapeutycznych.

Sztuczna inteligencja w medycynie często kojarzy się z robotami chirurgicznymi, wirtualnymi asystentami lekarza czy programami wspomagającymi diagnostykę obrazów radiologicznych lub patomorfologicznych. To rzeczywiście bardzo potrzebne aplikacje, ale zastosowanie sztucznej inteligencji jest i może być zdecydowanie szersze, pozwalające na personalizację rozwiązań profilaktycznych i terapeutycznych. Szczególnie potrzebne dla medyków, a niezwykle korzystne dla pacjentów są zwłaszcza te algorytmy sztucznej inteligencji, które z jednej strony pomagają przewidywać ryzyko wystąpienia i przebiegu danej choroby, a z drugiej pozwalałyby na przewidzenie skuteczności planowanej terapii.

Takie algorytmy nie powstają jednak wyłącznie dzięki kreatywności informatyków. Do ich stworzenia niezbędne są bogate bazy danych, wykorzystujące dokładne dane kliniczne, dane środowiskowe, ale także pogłębione analizy genomiczne, proteomiczne, metabolomiczne. Nowe narzędzia sztucznej inteligencji są bowiem tylko tak dobre, jak dokładne i obszerne są zbiory danych, na których one się opierają. Świat medycyny zmierza ku takim rozwiązaniom – ba, już je w wielu wypadkach stosuje, ale ze względu na cenę, dostęp do takich algorytmów dla polskich pacjentów może być często ograniczony. I dlatego w Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku wierzymy, że to właśnie w Polsce powinniśmy tworzyć unikalne (bo wymagające olbrzymiego wysiłku organizacyjnego) zbiory danych pozwalające na stworzenie nowych, konkurujących ze światowymi algorytmów prognostycznych i predykcyjnych dla trapiących nas chorób cywilizacyjnych.

W ostatnich latach stworzyliśmy jedne z najnowocześniejszych w świecie centra badawcze wykonujące najwięcej w tej części Europy badań całogenomowych, co pozwoliło na znaczne obniżenie ich kosztu. Będąc świadomymi istoty kompleksowych badań populacyjnych, stworzyliśmy w UMB specjalną infrastrukturę badawczą pozwalającą przyjmować uczestników unikalnego w skali Europy badania populacyjnego Białystok Plus oraz pacjentów z chorobami cywilizacyjnymi, przede wszystkim nowotworami i cukrzycą. Ale przede wszystkim zmieniliśmy przed laty filozofię myślenia. Podobnie jak przed ponad 100 laty, znany białostoczanin, Ludwik Zamenhof, który powołał do życia język esperanto, by połączyć ludzi różnych kultur, dziś tworzymy mówiące dotąd różnymi językami i prezentującymi odmienne podejście do nauki wielodyscyplinarne zespoły bioinformatyków i medyków. To właśnie te zespoły zajmują się zbieraniem dokładnych danych dotyczących pacjenta (od analizy wszystkich 20 tysięcy genów i metabolitów, zobrazowania anatomii i funkcji całego organizmu poprzez szczegółową analizę stylu życia i jego otoczenia). Bo w Uniwersytecie Medycznym w Białymstoku, co dosyć rzadkie w naszym dość wyspecjalizowanym świecie, wszystkie kluczowe elementy tej układanki organizacyjnej funkcjonują w jednym i tym samym miejscu. Począwszy od zgodnego z niezwykle rygorystycznymi standardami procesu biobankowania, poprzez niezwykle dokładną, ponadstandardową analizę sytuacji klinicznej pacjenta i skończywszy na wykonaniu wielu kompleksowych, unikalnych analiz wielkoskalowych (nie tylko genomicznych).

W kolejnych latach będziemy kontynuować nasze działania w obszarze genomiki i innych badań wielkoskalowych, rozwoju medycyny cyfrowej, medycyny prewencyjnej. Jesteśmy to winni naszym pacjentom, tym obecnym i przyszłym. Stworzyliśmy mechanizm organizacyjny, który może dobrze przysłużyć się rozwojowi polskiej medycyny, choć jesteśmy świadomi, że jego utrzymanie w ramach uczelni będzie trudne, bo przede wszystkim kosztowne. Tym niemniej, liczymy na jego wsparcie, bo w tym przypadku, bardziej niż o kosztach można mówić o niezwykle potrzebnej społeczeństwu inwestycji.