Prof. Jan Lubiński: Wszyscy powinni przebadać swoje geny

Prof. Jan Lubiński: Wszyscy powinni przebadać swoje geny

Prof. Jan Lubiński
Prof. Jan Lubiński Źródło: WPROST.pl / Ars Lumen Piotr Woźniakiewicz
W Polsce jest zaledwie 11 zmian w genach powodujących wysokie ryzyko raka, ale te zmiany ma milion osób. Połowa z nich nie ma rodzinnej historii zachorowania na raka. Dlatego każdy powinien sprawdzić, czy nie ma tych niebezpiecznych mutacji. Chcemy stworzyć tanie testy, które takie badania umożliwią – mówi prof. Jan Lubiński, światowej sławy genetyk.

Paulina Zaborowska, „Wprost”: Co zainspirowało pana do zajęcia się genetyką onkologiczną?

Do genetyki onkologicznej dojrzałem, już będąc lekarzem. Jeśli chodzi o to, dlaczego w ogóle zostałem lekarzem, to myślę, że moje wyobrażenia o świecie były takie, że lekarze w moim otoczeniu odgrywali pozytywną rolę, co mi się podobało. Byłem dobrym uczniem, więc myślałem, że mogę zająć miejsce budzące szacunek. Poza tym, wyobrażałem sobie – i słusznie – że zawód lekarza oferuje różnorodne możliwości. Można bezpośrednio leczyć ludzi, zajmować się badaniami naukowymi, a nawet edukować innych. To wszystko mnie przyciągało.

Która z tych możliwości jest dla pana najważniejsza – odkrywanie nowych metod leczenia czy kontakt z pacjentami?

To bardzo trudne pytanie, bo obie te rzeczy mają ogromne znaczenie. To, co odkrywamy, możemy od razu przenieść na pacjentów, co daje dużo satysfakcji. Bycie lekarzem, który jedynie odtwarza standardy ustalone gdzieś indziej, byłoby dla mnie zbyt ograniczające. Z drugiej strony, gdybym był tylko naukowcem, bez możliwości wdrażania tego, co odkrywamy u naszych pacjentów, to również brakowałoby mi czegoś ważnego.

Kluczowe jest zachowanie równowagi między nauką a praktyką?

Kluczem jest równowaga – zarówno odkrywanie, jak i możliwość stosowania tych odkryć w praktyce. Ta równowaga napędza mnie do pracy. Każdy człowiek ma inne potrzeby. Są tacy, którzy wolą siedzieć zamknięci w czterech ścianach i myśleć, a są tacy, którzy muszą być cały czas wśród ludzi. Ja potrzebuję trochę jednego i trochę drugiego. Nauka jest dla mnie bardzo ważnym aspektem, ale gdybym nie miał przełożenia na pacjentów, to byłoby to dla mnie mało satysfakcjonujące.

Taka postawa pozwala na ciągłe odkrycia i rozwój. Chciałabym zapytać o rejestr nowotworów: to wyjątkowe osiągnięcie dające nadzieje i szanse wielu pacjentom. Spotkał się on z akceptacją środowiska, czy początki były trudne?

Kiedy zaczyna się robić coś nowego, zawsze pojawiają się trudności. Miałem sytuacje, gdzie mówiono, że to, co robimy, jest niedorzeczne – że Lubiński chce wycinać narządy, opowiada brednie o selenie albo że cisplatyna to nic specjalnego. Tymczasem większość naszych odkryć znalazła potwierdzenie w faktach. Mieliśmy też swoje trudności – czasem podawaliśmy substancje z nadzieją, że poprawią stan zdrowia pacjentów, a okazywało się, że nie działały tak, jak się spodziewaliśmy. Ale większość naszych badań przyniosła pozytywne efekty, co daje ogromną satysfakcję.

Czy któreś z pana odkryć ma szczególne znaczenie i jest pan z niego szczególnie dumny?

Jednym z naszych najważniejszych ostatnich osiągnięć jest praca opublikowana w „JAMA Oncology”, jednym z trzech najważniejszych czasopism medycznych na świecie. Dotyczy ona nadzoru nad kobietami z mutacją BRCA1, co spowodowało pięciokrotne obniżenie śmiertelności z powodu raka piersi. Te kobiety są jak Angelina Jolie, mają wyjściowe ryzyko raka na poziomie 80-90%. A przy dobrym zadbaniu śmiertelność na raka piersi spada pięciokrotnie. To wyjątkowe osiągnięcie.

Czy takie wyniki przekładają się na większą świadomość kobiet i chęć wykonywania badań profilaktycznych?

Zauważamy, że zainteresowanie profilaktyką rośnie. Coraz więcej kobiet decyduje się na badania, wiedząc, że mogą dzięki nim uratować swoje życie. W Polsce mamy milion osób z mutacjami wysokiego ryzyka raka piersi, a my staramy się, aby jak najwięcej z tych osób miało dostęp do badań i odpowiedniej opieki. Niestety, na razie udało nam się zidentyfikować tylko 10-15% tych osób, ale robimy wszystko, aby zwiększyć ten odsetek.

W jaki sposób chcą państwo tego dokonać?

Prowadzimy programy, które promują proste, tanie testy genetyczne, aby więcej osób mogło skorzystać z takiej diagnostyki. Staramy się także edukować i dzielić wiedzą. Jak pani widzi, w ogóle nie było trudno się umówić na rozmowę ze mną, bo to szansa na to, by te informacje dotarły do ludzi. Dzięki temu oni wiedzą, że coś takiego istnieje i przyjeżdżają z całej Polski, by się przebadać. Ta świadomość narasta, ale czy w wystarczającym stopniu?

Niestety nie. Odkryliśmy, że Polsce jest zaledwie 11 zmian w genach związanych z wysokim ryzykiem raków piersi i te 11 ma milion osób. W praktyce oznacza to, że my za bardzo małe pieniądze bardzo szybko i bardzo sprawnie moglibyśmy tych milion osób przebadać – rozpoznać. Ale tak nie jest. Myślę, że rozpoznaliśmy zaledwie 10-15 procent. Pyta pani, czy to jest popularne? Czuję, że coraz częściej mówi się o genetyce, ale nie wykorzystuje jej możliwości.

Proste i tanie testy, które pozwoliłyby wykryć milion osób z mutacjami wysokiego ryzyka – to jest mój cel. Staram się z tym projektem przebijać. Teraz pracujemy nad tym, by ten program znacznie rozszerzyć.

Mógłby pan opowiedzieć o tych planach nieco więcej?

Rzecz polega na tym, że to nie tylko osoby, które mają w rodzinie przypadki zachorowania na raka, mogą mieć mutacje wysokiego ryzyka, np. predysponujące do raka piersi czy do raka jajnika. Jest jeszcze druga grupa, która ma ujemny wywiad rodzinny, a może te mutacje posiadać. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 200 tysięcy nosicieli mutacji genu BRCA1. Żeby rozpoznać i dać szansę 100 tysiącom, wystarczy kierować się informacją o raku piersi lub raku jajników w rodzinie. Jednak te pozostałe 100 tysięcy też musi być wykrytych. Chcemy zwiększyć świadomość i nauczyć, że każdy powinien traktować te badania jak Abecadło. Każdy powinien mieć przebadanych tych 11 mutacji, to jest ten cel. Oczywiście problemem jest cena badań; zależy mi, by kosztowały 150-200 zł.

To kwota, na którą każdy może sobie pozwolić.

Podobnie jeśli chodzi o badanie sześciu pierwiastków. Badanie kosztuje ok, 60 zł a ma bardzo duży potencjał w diagnostyce ewentualnych predyspozycji genetycznych do zachorowań na raka.

Na jakim etapie obecnie znajdują się badania pierwiastków?

Mamy bardzo dobre wyniki programu, w którym optymalizowaliśmy arsen i selen. To co istotne, to fakt że bardzo ważnym czynnikiem w prewencji, zwłaszcza kobiet, jest kwestia arsenu. Jeśli jego poziom jest wysoki, wiąże się to z kilkakrotnie zwiększonym ryzykiem raka. Powinniśmy też optymalizować poziom innych pierwiastków, takich jak arsen, selen, cynk, ołów. W zależności od poziomu, a więc niedoboru lub nadwyżki stosujemy odpowiednie preparaty lub suplementy.

Jakie są pana plany badawcze na przyszłość?

W tej chwili skupiamy się na optymalizacji pierwiastków w organizmie, aby zmniejszyć ryzyko raka i poprawić wyniki leczenia. Mamy na przykład bardzo ciekawe wyniki dotyczące selenu i jego wpływu na zmniejszenie śmiertelności u mężczyzn z rakiem nerki. Widzimy, że odpowiedni poziom selenu może dziesięciokrotnie zmniejszyć śmiertelność w ciągu 5 lat od rozpoznania raka nerki. Planujemy również dalsze badania nad witaminami i innymi czynnikami modyfikującymi ekspresję genów. Chcemy lepiej zrozumieć, jak te czynniki wpływają na ryzyko nowotworów i ogólną śmiertelność oraz jak możemy je wykorzystać w leczeniu.

Jak ocenia pan pozycję polskiej genetyki na tle międzynarodowym?

Nasze prace są doceniane na całym świecie, a Polska odgrywa znaczącą rolę w międzynarodowych badaniach. W jednym z największych rejestrów międzynarodowych z Toronto, najwięcej przypadków pochodzi z Polski, co pokazuje, jak duży wkład mamy w te badania.

Ciągle dąży pan do tego, żeby odkryć więcej…

Niektórzy nawet podejrzewają, że powinienem już przestać, ale na razie jestem w bardzo dobrej kondycji psychofizycznej. Wciąż jest wiele do odkrycia i zrobienia. Mam nowe pomysły i plany. Niektórzy mogą uważać, że już osiągnąłem dużo, ale ja wciąż czuję, że jest jeszcze wiele do zrobienia. Mam poczucie, że jeszcze dużo możemy zrobić, aby poprawić życie pacjentów.

Czy jest jakaś szczególna historia pacjentki, która zapadła panu w pamięć?

Jest wiele takich historii. Cieszymy się, gdy udaje nam się uratować życie pacjentkom, które trafiły do nas przypadkiem, a które dzięki leczeniu żyją. Te historie są dla nas bardzo ważne. Ale szczerze mówiąc, zapadają mi w pamięć również przypadki, w których nie mogliśmy pomóc. To bardzo trudne, szczególnie gdy wiemy, że zrobiliśmy wszystko, co mogliśmy, a mimo to wynik nie był pozytywny. Takie sytuacje są częścią naszej pracy, ale nigdy nie przestają być bolesne.

Nie można się do tego przyzwyczaić…

Każda taka sytuacja jest trudna, i mimo że mamy już pewne doświadczenie, nigdy nie jest łatwo pogodzić się z porażką. Zawsze staramy się zrobić wszystko, co w naszej mocy, ale czasem natura jest silniejsza. To jest coś, z czym musimy się mierzyć na co dzień.

To część życia, której nie można w pełni zrozumieć ani zaakceptować, ale może to dobrze, bo gdybyśmy wiedzieli wszystko, mogłoby to prowadzić do większych problemów.

Zgadzam się. Wiedza ma swoje granice, a niektóre rzeczy po prostu musimy zaakceptować, nawet jeśli ich nie rozumiemy. To, co robimy, jest oparte na nauce i dowodach, ale zawsze jest też miejsce na intuicję i wiarę, bo bez nich nie można by było iść naprzód.


Polska nauka
dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków

Przeczytaj inne artykuły poświęcone polskiej nauce



Projekt współfinansowany ze środków Ministerstwa Edukacji i Nauki w ramach programu „Społeczna Odpowiedzialność Nauki”