Na łamach Wprost rozmawialiśmy z wybitnymi naukowcami, lekarzami na temat roli genetyki w diagnostyce nowotworów i chorób rzadkich. Prof. Jan Lubiński, światowej sławy genetyk, opowiedział, jak ważna jest odpowiednia diagnostyka i wczesne rozpoznanie nowotworów. W pracy opublikowanej w „JAMA Oncology”, jednym z najważniejszych czasopism medycznych na świecie, zespół prof. Lubińskiego udowodnił, że odpowiednia opieka nad kobietami z mutacją genu BRCA1 powoduje pięciokrotne obniżenie śmiertelności z powodu raka piersi. Obecnie prof. Lubiński realizuje projekt polegający na przeprowadzaniu testów mających na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi. Jest to niezbędne, ponieważ nie tylko osoby, które mają w rodzinie przypadki zachorowania na raka, mogą być nosicielami mutacji wysokiego ryzyka. Dzięki takim badaniom, mają szansę odpowiednio wcześnie je wykryć, co może uratować życie. Zespół prof. Lubińskiego osiągnął też bardzo dobre wyniki programu badania pierwiastków, na podstawie którego również można określić predyspozycje do zachorowania na daną chorobę.
Prof. Małgorzata Dawidowska z Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu, opowiada, jak bardzo złożony jest genom komórek nowotworowych. Dzięki badaniom genetycznym możemy lepiej poznać choroby i mieć odpowiednią wiedzę, którą można przełożyć na lepszą diagnostykę. W Instytucie Genetyki Człowieka PAN były prowadzone badania dotyczące genetycznych podstaw mukowiscydozy. Pokazały one, że populacja polskich chorych z mukowiscydozą ma specyficzny profil mutacji genu CFTR, co pozwoliło opracować modelowy system diagnostyki molekularnej mukowiscydozy dla populacji polskiej. Instytut pracuje również nad rzadką chorobą genetyczną – PCD (pierwotną dyskinezą rzęsek). Celem badań zespołu prof. Ewy Ziętkiewicz jest poprawa diagnostyki tej choroby dzięki odkryciu nowych genów ją wywołujących, nowych mutacji w znanych genach PCD oraz określeniu funkcji tych genów i skutków mutacji.
Prof. Marcin Nowotny z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie na łamach Wprost przedstawił jak ważną rolę pełni DNA i RNA. DNA to nośnik informacji – długa cząsteczka w której zapisany jest plan na życie każdego organizmu; natomiast RNA to informacja genetyczna zapisana w taki sposób, aby komórka mogła wytwarzać konkretne białka. Mutacje powstające w DNA i RNA są przyczyną powstawania nowotworów. Prof. Marcin Nowotny w 2022 roku otrzymał najważniejszą nagrodę naukową w Polsce – nagrodę Fundacji na rzecz Nauki Polskiej za badania na temat tego, jak komórki naprawiają uszkodzone DNA, jakie białka i enzymy się tym zajmują, jak działają. Ponadto, prof. Nowotny opisał jedną z grup enzymów uczestniczących w naprawie DNA poprzez tzw. rekombinację homologiczną DNA.
Jakie innowacyjne badania prowadzą polscy naukowcy? Jakimi osiągnięciami mogą się pochwalić w dziedzinie genetyki? Sprawdź swoją wiedzę, zajrzyj do cyklu Wprost: Polska nauka dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków.
Maciej Pinkosz
Odpowiedzi na wszystkie pytania znajdziesz w artykułach pod quizem, które ukazały się w cyklu Wprost: Polska nauka dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków.
Prof. Jan Lubiński: Wszyscy powinni przebadać swoje geny
Polscy naukowcy odkrywają, jak naprawić DNA. „Szansa na wyleczenie raka i chorób genetycznych”
Zachęcamy do rozwiązania quizu.
Polska nauka
dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków
Przeczytaj inne artykuły poświęcone polskiej nauce
Projekt współfinansowany ze środków Ministerstwa Edukacji i Nauki w ramach programu „Społeczna Odpowiedzialność Nauki”