Genetyka jest dziedziną, która bardzo szybko się rozwija. – W 2003 r. po raz pierwszy został zsekwencjonowany ludzki genom; mamy już jego zapis, ale jeszcze nie potrafimy do końca go zinterpretować. Geny to „instrukcje”, dzięki którym nasz organizm wie, jak ma funkcjonować; często też w genach jest „zapisana” nasza podatność na zachorowanie – mówi dr hab. Anna Wójcicka.
Badanie genetyczne u osoby zdrowej
Czy osoba zdrowa powinna sprawdzić swoje predyspozycje do zachorowania? Każdy może wykonać badanie swojego genomu, ale szczególnie powinny to zrobić osoby, u których w rodzinie jest historia nowotworowa. Jeśli wiemy, że w naszej rodzinie występowały w młodym wieku choroby (np. kardiologiczne, neurologiczne, onkologiczne) i to powtarzało się z pokolenia na pokolenie, to prawdopodobnie są one zapisane w genach. Warto to sprawdzić, żeby zapobiec wystąpieniu choroby, opóźnić ją lub złagodzić objawy.
Zawsze lepiej jest widzieć o genetycznej predyspozycji; przez pewien czas taka wiedza może przytłaczać, jednak okazuje się, że tylko przez pewien czas taka wiedza przytłacza. Później się z nią oswajamy i zaczynamy działać – zaznacza Anna Wójcicka.
Wiedza może uratować życie: przykładem są mutacje w genach BRCA1, 2, które predysponują do rozwoju nowotworów piersi i jajnika (u kobiet), raka piersi i raka prostaty (u mężczyzn), a u obu płci – raka jelita grubego i raka trzustki. – Kobieta, która wie, że ma mutację w genie BRCA, już od 25. roku życia powinna wykonywać rezonans magnetyczny, na zmianę z USG piersi, a po 35. roku życia powinna też badać jajowody i jajniki. Dostępna jest też prewencja: usunięcie obu piersi z natychmiastową rekonstrukcją. Można też w porę usunąć jajniki i jajowody, co więcej te operacje są w Polsce refundowane – podkreśla ekspertka.
Genetyka w przypadku zachorowania
Badania genetyczne (z tkanki nowotworowej) wykonuje się po zdiagnozowaniu raka. To bardzo ważne, ponieważ coraz częściej jest możliwe stosowanie leków celowanych, nakierowanych na konkretną mutację genetyczną.
– U osób chorujących na nowotwór czasem są wykonywane także badania predyspozycji genetycznych, gdyż w niektórych nowotworach są leki stosowane w przypadku mutacji BRCA1,2. Można też zbadać w niektórych przypadkach, czy warto stosować chemioterapię.
To ważne szczególnie w przypadku stosowania pochodnych platyny: te leki u części pacjentów powodują neuropatię. Innym takim związkiem jest 5-fluorouracyl, stosowany m.in. nowotworach jelita grubego. U części pacjentów jego zastosowanie może mieć działanie toksyczne – mówi dr hab. Anna Wójcicka.
O ilu genach obecnie wiadomo, że predysponują do zachorowania na raka piersi? Co to jest farmakogenetyka? Posłuchaj całej rozmowy z dr hab. Anną Wójcicką.
Polska nauka
dla rozwoju medycyny i zdrowia Polaków
Przeczytaj inne artykuły poświęcone polskiej nauce
Projekt finansowany ze środków budżetu państwa, przyznanych przez Ministra Nauki w ramach Programu Społeczna Odpowiedzialność Nauki