Katarzyna Świerczyńska, „Wprost”: Trudno zliczyć wszystkie sukcesy pana i pańskiego zespołu, jeśli chodzi o genetykę onkologiczną. W wielu kwestiach – i o tym zaraz porozmawiamy – był pan pierwszy na świecie. Proszę powiedzieć, od czego właściwie to wszystko się zaczęło?
Prof. Jan Lubiński*: Musimy się cofnąć do lat 90. ubiegłego wieku i zdać sobie sprawę, że wtedy genetyka dopiero raczkowała. My nie mieliśmy pewności, że niektóre rodzaje nowotworów mogą być związane z konkretnymi mutacjami genetycznymi. Jednak na podstawie lektury dostępnych wówczas naukowych publikacji wysnułem przypuszczenie, że to jest kierunek, w którym należy iść, że nowotwory są genetycznie obudowane.
Co konkretnie miał pan wtedy na myśli? Wtedy przecież te geny nie były jeszcze zidentyfikowane.
Tak jak powiedziałem, to było przypuszczenie, że jeśli to dokładnie sprawdzimy, to okaże się, że będzie dużo takich sytuacji, kiedy mutacje w pojedynczym genie będą przyczyną wysokiego ryzyka konkretnego nowotworu: raka piersi, raka jajnika, raka jelita grubego i w mniejszym stopniu, ale też innych nowotworów. Wymyśliłem wówczas m.in., aby stworzyć rejestr nowotworów rodzinnych.
Nikt tego przed panem nie zrobił.
I na początku spotkałem się też z krytyką. Nawet starsi koledzy trochę się z tych moich pomysłów wtedy naśmiewali. Ale po paru latach okazało się, że tworzenie rejestrów ma sens, bo kiedy o mutacjach genetycznych zaczęło się mówić szerzej, my mieliśmy już dużą bazę pacjentów i tym samym ogromny materiał do badań i po prostu mieliśmy gdzie szukać. W polskiej populacji dzięki temu udało się nam wykazać, że gen BRCA1, a potem inne geny, wykazują bardzo dużą powtarzalność, jeżeli chodzi o konkretne rodzaje zmian. Wykryliśmy tak zwane mutacje założycielskie, czyli specyficzny typ mutacji, które mają identyczną sekwencję odcinka DNA u wszystkich osób, które są nią dotknięte.
A tu muszę dodać, że wtedy genetyka była bardzo kosztowna. Badanie BRCA1 i BRCA2 robione w Stanach Zjednoczonych kosztowało ponad 3 tysiące dolarów, więc proszę to sobie wyobrazić! A nam udało się opracować szybkie i tanie testy, dzięki którym te koszty spadły do kilkudziesięciu euro!
Nietrudno się domyślić, że dało to zupełnie nowe możliwości badawcze.
Przede wszystkim mogliśmy robić badania przesiewowe. W latach 1999-2001 zrealizowaliśmy dzięki temu pierwszy na świecie populacyjny program profilaktyczny genetyczno-onkologiczny. Objął on ponad 1,7 mln pacjentów w województwie zachodniopomorskim. Zbieraliśmy wówczas dane we współpracy z lekarzami rodzinnymi. I wszystkie te przypadki, gdzie w rodzinie był już rak piersi czy rak jajnika mogliśmy przebadać pod kątem obecności mutacji genu BRCA1. I nagle powstał ogromny rejestr pacjentek z tą właśnie mutacją. Wpadliśmy też na pomysł stworzenia sieci onkologicznych poradni genetycznych w całym kraju. Powstał system unikatowy w skali światowej! Jeśli dziś ktoś robi jakieś badania związane z mutacją BRCA1, ale też CHEK2, PALB2 i NBN, a więc tymi, które są częste w Polsce, to siłą rzeczy korzysta z naszych danych.
Co daje taki rejestr?
Z jednej strony to szansa dla tych pacjentów na wczesną diagnozę nowotworu i skuteczne leczenie. Z drugiej to baza naukowa, dzięki której jesteśmy ciągle zapraszani przez badaczy z całego świata do wspólnych prac…
I ostatnio głośno było o sukcesie pańskiego zespołu i wykryciu nowej mutacji w genie ATRIP.
Tymi badaniami kierował prof. Cezary Cybulski z naszego zespołu, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii PUM. To wszystko efekt naszych prób klinicznych, nieustannej pracy. Jako pierwsi na świecie okryliśmy nowe geny, w tym właśnie ATRIP, które są genami wysokiego ryzyka raka. Nie byłoby tego, gdyby nie sieć poradni i gdyby nie rejestry. Podkreślę: to geny odkryte w Polsce, u nas. Na bazie naszego materiału!
Jako pierwsi na świecie zaczęliście też leczyć kobiety z rakiem piersi cisplatyną.
Tak i jest to lek, który kosztuje jedynie 20 euro! Możemy je zastosować u kobiet, które mają mutację BRCA1. W 70 proc. guzy znikają i są pacjentki wyleczone. Gdybyśmy tak jeszcze zaczęli wyliczać, w czym jesteśmy pierwsi na świecie, to naprawdę dużo by się tego zebrało (śmiech). W naszych biobankach w zeszłym roku przekroczyliśmy z próbkami biologicznymi i danymi klinicznymi pół miliona osób z nowotworami i ich krewnych. A nasz ostatni hit to badania – które też już prowadzimy od ponad 25 lat – nad korelacją stężenia określonych pierwiastków a ryzykiem raków i wynikami leczenia raków.
Proszę o tym więcej opowiedzieć.
Niezwykle ważne jest przypilnowanie stężenia selenu w surowicy i jeśli to jest zrobione, ryzyko zgonu osoby z nowotworem spada dziesięciokrotnie. Tak samo jest z poziomem cynku. Odkryliśmy także, że najsilniejszym czynnikiem ryzyka raków, przynajmniej u kobiet w Polsce, jest stężenie arsenu we krwi. To nam tworzy niesamowite perspektywy optymalizowania tych wszystkich czynników. Bo jeśli ustabilizujemy te wszystkie cynki, arseny i seleny to nam spadnie kilkukrotnie ryzyko nowotworów i zgonów Polsce.
Mówimy o sukcesach naukowych, ale za nimi też stoją też realne historie pacjentów. Znam kilka kobiet, które są objęte opieką w ramach opracowanego przez pana programu i one mówią wprost, że dzięki temu żyją, bo nowotwory udało się wykryć na bardzo wczesnym etapie. Domyślam się, że to daje ogromną satysfakcję?
Po to przecież to wszystko robimy, ja zresztą niemal każdego dnia konsultuję u siebie nawet po kilkudziesięciu pacjentów.
Jednocześnie ciągle mam poczucie, że jeszcze nie wykorzystujemy całego potencjału, że jeszcze bardzo dużo przed nami.
Program opieki nad rodzinami z genetyczną predyspozycją raka wymyśliłem w 1998 roku, rok później udało się to wdrożyć. Dzięki temu w tej chwili mamy w Polsce kilkanaście tysięcy kobiet z grupy wysokiego ryzyka raków piersi, raka jelita grubego i raka jajnika. One wszystkie są pod naszą opieką, a dokładnie onkologicznych poradni genetycznych. Muszę przyznać szczerze, że to wszystko przerosło moje wszelkie wyobrażenia, jakie miałem na temat tego, co mogę osiągnąć, kiedy zaczynałem swoją pracę. Może nawet za dużo dobrego się wydarzyło, jak na jednego człowieka, takiego jak ja…
A dlaczego został pan lekarzem?
Byłem takim dzieckiem grzecznym, które się uczyło dobrze, zawsze czułem potrzebę robienia nowych rzeczy, ciągle tworzyłem jakieś projekty. Na uczelni również dużo się uczyłem, byłem bardzo aktywny w kołach naukowych. Wiedziałem, że medycyna da mi bardzo szerokie możliwości – zarówno robienia rzeczy bardzo praktycznych, jak i typowej pracy naukowej. I nie myliłem się. To wszystko, o czym mówimy, to też taki splot cech człowieka, który woli pracować, zamiast bawić się czy leżeć na plaży. Bo muszę też podkreślić – swoją pracę po prostu kocham, nie męczę się, przychodzę do pracy z ogromną przyjemnością. I cały nasz zespół taki jest. Razem osiągamy to wszystko.
Jakie macie plany? Bo domyślam się, że nie spoczywacie na laurach.
Obecnie przygotowujemy duży projekt związany z pierwiastkami, chcemy jako pierwsi na świecie pokazać, że jeżeli u kobiety z mutacją BRCA1, będziemy poprzez dietę pilnowali poziomu arsenu, cynku i selenu, to ryzyko raka niemal wyzerujemy. Drugi plan to pokazanie, że nawet jeżeli kobieta zachoruje na raka, to dzięki zoptymalizowaniu stężeń pierwiastków skutecznie poprawimy rokowanie.
Taki mój cel, najważniejszy, to pokazanie, że nie trzeba się bać mutacji, że mamy sposoby, aby sobie z tym poradzić – sposoby nieokaleczające, nietraumatyzujące.
Mówiąc jeszcze inaczej: nasze założenie jest takie, że chcemy pokazać, że jesteśmy w stanie 80-procentowe ryzyko wystąpienia raka zminimalizować do zera. A jeśli zrobimy to przy nowotworach, to jest ogromne prawdopodobieństwo, że ta sama zasada zadziała przy innych chorobach genetycznych.
Pana naukowe marzenie?
Żeby ludzie byli skutecznie chronieni, żeby nie chorowali niepotrzebnie. A jeśli już zachorują, to żeby byli z tego skutecznie wyprowadzani.
Myśli pan o pacjentach, ale czy rzeczy, które pan mówi o niwelowaniu ryzyka raka do zera, to nie są odkrycia na miarę Nagrody Nobla?
Nie myślę w tych kategoriach, ale wie pani co? Proszę do mnie zadzwonić za rok, to wtedy może będziemy już wszystko wiedzieć.
*Prof. Jan Lubiński, specjalista w dziedzinie patomorfologii oraz genetyki klinicznej, kierownik Katedry Onkologii i Zakładu Genetyki i Patomorfologii na Wydziale Lekarsko-Biotechnologicznym i Medycyny Laboratoryjnej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, członek Prezydium Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN. W 2023 został uhonorowany Orłem Wprost w kategorii Osobowość Regionu.
Nauka to polska specjalność
Wielkie postacie polskiej nauki
Przeczytaj inne artykuły poświęcone polskiej nauce
Projekt współfinansowany ze środków Ministerstwa Edukacji i Nauki w ramach programu „Społeczna Odpowiedzialność Nauki”