Know-how

Testy zdrowia

Wkrótce dzięki tanim i, co ważniejsze, szybkim testom DNA lekarze będą mogli poznać przyczyny różnych chorób oraz zastosować najbardziej efektywną metodę ich leczenia. Amerykańska firma Infectio Diagnostic opracowuje serię testów łatwo wykrywających infekcje i umożliwiających ustalenie, czy i na jakie antybiotyki odporne są wywołujące je bakterie. Od pobrania próbki drobnoustrojów do uzyskania wyników mija 40-60 minut. Pierwszy etap badania polega na wyizolowaniu DNA z komórki bakterii, a następnie wielokrotnym skopiowaniu go w celu sprawdzenia, czy odpowiada jakimś znanym kodom genetycznym zarazków. Na przykład test AmpliStrepB identyfikuje bakterie z grupy Streptococcus, będące główną przyczyną śmierci noworodków w Stanach Zjednoczonych. Drobnoustroje powodują infekcje ośmiu tysięcy noworodków rocznie; z powodu zakażenia umiera 500 dzieci, a pozostałe w wyniku zapalenia opon mózgowych doznają poważnych uszkodzeń mózgu. U wielu zarażonych kobiet nie pojawiają się żadne symptomy. Nawet dobre wyniki badań przeprowadzanych po 35. tygodniu ciąży nie mogą wykluczyć infekcji w ostatnich dniach przed rozwiązaniem. Testy firmy Infectio Diagnostic, które pojawią się na rynku w przyszłym roku, wykonane kilka godzin przed porodem, pozwolą na szybsze podanie kobietom i dzieciom antybiotyków.

Lekcja mówienia

Na spotkaniu Amerykańskiego Stowarzyszenia na rzecz Postępu w Nauce, które w tym roku odbyło się w lutym w Waszyngtonie, przedstawiono wyniki badań nad uczeniem się mowy ojczystej. Wiadomo, że jeśli nauki języka obcego nie zacznie się w dzieciństwie, niewielkie są szanse na świetne jego opanowanie i wypracowanie dobrego akcentu. Nie wiemy jednak, czy podobnie jest z mową ojczystą. Analiza procesu jej opanowania jest bardzo trudna, gdyż dziecko poznaje ją od momentu narodzenia, a jeśli nie zaczyna mówić w pierwszych latach życia, najczęściej winne są temu zaburzenia funkcji językowych mózgu. Rachel Mayberry z McGill University w Montrealu postanowiła przeprowadzić badania na osobach z wadą słuchu, które nauczyły się języka migowego przed trzynastym rokiem życia. Podzielono je na trzy grupy w zależności od wieku, w jakim opanowały ten sposób porozumiewania się (przed czwartym rokiem życia, między czwartym a siódmym rokiem oraz w wieku 8-13 lat). Eksperyment polegał na ocenie poprawności gramatycznej zdań zaprezentowanych w języku migowym. Najlepiej wypadły osoby, które poznały ten kod najwcześniej. Mayberry chciała również ustalić, jaki wpływ na naukę obcej mowy ma poznanie języka ojczystego. Zadania dotyczyły rozumienia tekstu angielskiego. W grupie 39 ochotników, którzy nauczyli się tego języka między piątym a ósmym rokiem życia, byli słyszący, dla których mową ojczystą był język urdu, głusi, którzy poznali język migowy we wczesnym dzieciństwie, i głusi, którzy nauczyli się kodu migowego po piątym roku życia, a przedtem nie znali tak dobrze żadnej innej mowy. Osoby, które pierwszy język poznały wcześnie, nie miały problemów z rozszyfrowaniem tekstu. Pozostałe rozumiały jedynie najprostsze zdania, a ich wyniki można porównać do wyników ludzi po udarach mózgu. Wnioski z tych eksperymentów są następujące: jeśli dostatecznie wcześnie nie udało się opanować pierwszego języka, poznanie drugiego sprawia dużo trudności. Badaczka podejrzewa, że słabo stymulowane struktury mózgu odpowiedzialne za posługiwanie się językiem po prostu zanikają. Inni naukowcy natomiast zwracają uwagę, że jeśli jedenastomiesięczne dziecko z wadą słuchu zacznie się uczyć języka migowego, to gdy będzie miało pięć lat, jego zasób słownictwa i poziom inteligencji będzie podobny do słyszących rówieśników.

Ostrzegawcza mutacja

Amerykańscy badacze z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa z Baltimore opracowali nową nieinwazyjną metodę wykrywania raka. Polega ona na wykorzystaniu mitochondrialnego DNA w celu zidentyfikowania mutacji genetycznych w guzach pęcherza moczowego, twarzoczaszki i płuc. Do tej pory większość mutacji związanych z rakiem rozpoznawano jedynie w DNA jądra komórkowego. Zawiera ono jednak tylko dwie kopie DNA (po jednej od każdego rodzica), a kopii DNA mitochondrialnego jest w każdej komórce znacznie więcej, co ułatwia identyfikację schorzenia. Ponadto okazało się, że mutacje mitochondrialne w płynach ustrojowych (krwi, moczu czy ślinie) niczym się nie różnią od powstałych w samym nowotworze i jest ich 20-200 razy więcej niż w DNA jądra komórki guza. Umożliwi to opracowanie testów na raka z wykorzystaniem DNA mitochondrialnego. Osoba z grupy wysokiego ryzyka zachorowania na przykład na nowotwór płuc będzie mogła sprawdzić swój stan zdrowia, co jakiś czas badając ślinę. Dzięki temu leczenie będzie można rozpocząć we wczesnym stadium choroby. Już w przyszłym roku rozpoczną się próby zastosowania tej metody wykrywania raka również w innych narządach.