Zdrowie w spadku

Informacja o zwiększaniu krzepliwości krwi przez wprowadzenie genu,
którego produkt jest odpowiedzialny za tę funkcję w organizmie, rozbudziła
nadzieje chorych na hemofilię. Czy uzasadnione? Czy terapia genowa i 
wczesne wykrywanie mutacji pomoże leczyć inne choroby dziedziczne?

Terapia ta może stanowić prawdziwy przełom w leczeniu hemofilii, tym bardziej że nie dotyczy tylko występującej rzadziej hemofilii typu B, ale także typu A, na którą w Polsce choruje 1845 osób. Informacje o prowadzonych trzech próbach klinicznych i pozytywnych rokowaniach podano na grudniowym Kongresie Amerykańskiego Towarzystwa Hematologicznego w Nowym Orleanie. Za trzy, cztery lata "szczepionka genowa" może zostać dopuszczona do sprzedaży, będzie jednak bardzo droga. Jej zastosowanie największą ulgę przyniesie pacjentom z ciężką odmianą tej choroby, którzy nawet kilkadziesiąt razy w roku muszą mieć wstrzykiwane preparaty regulujące krzepliwość krwi - uważa prof. Stanisław Łopaciuk z Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
W Polsce 3 proc. dzieci rodzi się z różnego typu defektami. Ujawniają się one zaraz po urodzeniu lub po kilku, a nawet kilkunastu latach. Niektóre doprowadzają do ciężkich deformacji fizycznych, niedorozwoju umysłowego lub śmierci. Ponad 8 tys. z nich powstaje na skutek nieprawidłowej mutacji genów. Badania DNA typowego dla niektórych chorób uwarunkowanych rodzinnie prowadzone są w Warszawie, Szczecinie, Krakowie, Poznaniu, Łodzi i Lublinie. Najwięcej wykonuje się ich w warszawskim Instytucie Matki i Dziecka, Centrum Zdrowia Dziecka i Instytucie Psychiatrii i Neurologii oraz w szczecińskiej Pomorskiej Akademii Medycznej.
- Przez wczesne rozpoznanie choroby dziedzicznej i zastosowanie odpowiedniego
leczenia możemy czasem zapobiec rozwojowi schorzenia lub zmniejszyć powikłania.
Tak jest w wypadku fenyloketonurii. Dzięki badaniom biochemicznym wszystkich
noworodków udaje się rozpoznać chorobę i wyznaczyć odpowiednią dietę, która
zapobiega rozwojowi upośledzenia umysłowego. Analiza DNA w okresie
niemowlęcym pozwala również wykryć krzywicę rodzinną, a podjęte wcześniej leczenie chroni najmłodszych przed znaczną deformacją kości. Znany jest mutant genu, który powoduje niedobór cholesterolu u dzieci; w takiej sytuacji zastosowanie diety bogatej w ten składnik pozwala zapobiec pogłębieniu się niedorozwoju fizycznego i umysłowego. Podawanie już od siódmego tygodnia ciąży odpowiedniego hormonu przy wrodzonym przeroście kory nadnerczy zapobiega deformacjom narządów płciowych u dziewczynek - informuje prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka.
Niektóre choroby dziedziczne mają bardzo charakterystyczne objawy, takie jak
trudności ze ssaniem, słabe przybieranie na wadze, ospałość, mała aktywność (także słabe ruchy w ciąży), nieproporcjonalna głowa, zmieniony wygląd twarzy czy zrost palców. Wielu pediatrów jednak ich nie rozpoznaje i dzieci trafiają na badania genetyczne dopiero wtedy, gdy choroba jest już zaawansowana. W takiej sytuacji ważne jest poradnictwo genetyczne dla rodzin, w których już jedno dziecko jest chore, by określić zagrożenie dla rodzeństwa. Genetyka stwarza możliwości badania płodu w pierwszych tygodniach ciąży. W Centrum Zdrowia Dziecka jednak liczba badań prenatalnych spadła ostatnio o połowę. Jak wyjaśnia prof. Jacek Zaręba, kierownik Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, w Polsce zawsze tych badań wykonywano mało, tylko ok. 1600 rocznie, podczas gdy na przykład w sąsiednich Czechach - kilka razy więcej. W Danii poddaje się im 65 proc. kobiet ze wskazaniami, a więc po 35. roku i pochodzących z rodzin podwyższonego ryzyka. Po reformie polskiej służby zdrowia sytuacja jest jeszcze trudniejsza, ponieważ niektórzy lekarze podstawowej opieki zdrowotnej nie chcą wydawać skierowań na konsultacje genetyczne. Kilkuletnie badania prowadzone w Pomorskiej Akademii Medycznej i Centrum Zdrowia Dziecka potwierdziły, że hipercholesterolemię, chorobę prowadzącą do rozwoju miażdżycy i zawałów w młodym wieku (także u kilkulatków), wywołują zmutowane geny. Jeden z nich wykryli właśnie polscy naukowcy.
Zdaniem prof. Marka Naruszewicza, prezesa Polskiego Towarzystwa Badań nad
Miażdżycą, schorzenie to jest łatwe do zdiagnozowania przez zbadanie poziomu
cholesterolu u małych dzieci. Badania tego u nas jednak nikt nie wykonuje.
Szczególnie wskazane jest ono w rodzinach, w których występują częste zawały serca, udary mózgu i nadciśnienie tętnicze. Dziedzicznie uwarunkowanych jest też kilka chorób serca. Najczęstszą z nich jest kardiomiopatia przerostowa, która powoduje 4-6 proc. zgonów dzieci i młodzieży. - Badania genetyczne są w tym wypadku szczególnie ważne, ponieważ pomagają wykryć chorobę, gdy jeszcze nie ma zmian klinicznych. Dzięki temu możliwe jest - w najcięższch przypadkach - wszczepienie defibrylatora, niedopuszczenie do arytmii i przedwczesnego zgonu - twierdzi dr Lidia Chojnowska z Instytutu Kardiologii w Warszawie.
Niektóre deformacje genów wskazują także na predyspozycje do chorób, które w 
przyszłości mogą wystąpić, ale wcale nie muszą. Ocenia się na przykład, że 10 proc. chorób nowotworowych uwarunkowanych jest genetycznie. Zakłócenia procesu
naprawy uszkodzeń wywołanych promieniowaniem ultrafioletowym mogą powodować
czerniaka, groźnego raka skóry. Zakład Immunologii Nowotworów Wielkopolskiego
Centrum Onkologii, kierowany przez prof. Andrzeja Mackiewicza, prowadzi w 
rodzinach, w których występuje ta choroba, badania na obecność zmutowanych genów P 15 i P 16. W Centrum Onkologii w Warszawie oznaczane są zmiany genetyczne wywołujące chłoniaki i niektóre rodzaje białaczek. W Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie opracowano testy pozwalające wykryć rodzinne predyspozycje do raka sutka i jajnika, które wywołują mutacje genu BRCA1 i BRCA2. U nosicieli tych mutacji prawdopodobieństwo zachorowania określa się na 0,6-0,9. Warto pamiętać, że nowotworem piersi zagrożonych jest ok. 20 tys. polskich kobiet. W ośrodku szczecińskim prowadzone są także badania genetyczne jelita grubego (mutacja genu MTS1) i kilku innych nowotworów. Prof. Jan Lubiński, kierownik Ośrodka Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej przekonuje, że badania genetyczne dają szansę wczesnego wykrycia zmutowanego genu i często całkowitego wyleczenia tej groźnej choroby. Można też opóźnić jej wystąpienie przez zastosowanie chemoprewencji czy nawet zabiegu chirurgicznego. Bardzo dobre efekty daje wczesne leczenie u dzieci siatkówczaka, raka oka, co pozwala na uratowanie wzroku. Badaniom DNA powinny się poddać wszystkie osoby z rodzin, w których nowotwory atakowały ludzi młodych, gdy schorzenie to występowało w kolejnych pokoleniach lub kiedy wykryto je u co najmniej trzech osób spokrewnionych w I i II stopniu.
W szczecińskim ośrodku został opracowany program opieki nad rodzinami
zagrożonymi dziedziczną chorobą nowotworową. Poradnie genetyki onkologicznej
uruchamiane są w każdym województwie. Pacjenci będą tam przyjmowani bez
skierowań. Prof. Lubiński uważa, że poza aspektami humanitarnymi ważna jest
ekonomiczna opłacalność programu, ponieważ nowotwory dziedziczne ujawniają się
średnio 15-20 lat wcześniej od innych, a zahamowanie rozwoju choroby w 
początkowym etapie znacznie obniża koszty leczenia. Ale aby objąć badaniami
profilaktycznymi wszystkie osoby z grup ryzyka, należałoby dwukrotnie zwiększyć
środki przeznaczane na ten cel.