Know-how

Mózg schizofrenika

 Przed wystąpieniem symptomów schizofrenii w mózgach osób zagrożonych tą chorobą można zaobserwować zapowiadające ją zmiany - stwierdzili naukowcy z Instytutu Psychiatrii w Londynie. Odkrycie to prawdopodobnie przyczyni się do stworzenia programu badań przesiewowych, umożliwiających wczesne rozpoczęcie leczenia. Schizofrenia powoduje halucynacje, anormalne i antyspołeczne zachowania oraz średnio piętnastoprocentowy spadek ilorazu inteligencji, co może decydować o zdolności do wykonywania pracy. Podczas eksperymentów przeprowadzonych w Londynie przez Tonmoya Sharmę u osób, które doświadczyły pierwszych halucynacji, i osób zdrowych wykonano rezonans magnetyczny. Obrazy znacznie się różniły, co pozwoliło wywnioskować, że zmiany w mózgu zaczęły się wiele lat przed pierwszym atakiem choroby. Organy schizofreników były mniejsze, ponadto płat skroniowy (związany z mową i przeżywaniem halucynacji) miał nietypową budowę. Co ciekawe, nieprawidłowości te występują również u osób cierpiących na inne zaburzenia psychiczne, na przykład chorobę afektywną.

Gen ślepoty

 Naukowcy z Calgary odkryli gen odpowiedzialny za osłabienie wzroku (w tym ślepotę zmierzchową) i krótkowzroczność - donosi czasopismo "Nature Genetics". Przebadano członków 22 rodzin (250 osób), wśród których byli chorzy na wrodzoną nieprogresywną kurzą ślepotę. Dzięki analizie DNA odkryto u nich zmutowaną wersję genu NYX. Białko będące jego produktem pełni ważną funkcję w oku, polegającą na przekazywaniu sygnałów. Mutacja genu prowadzi do powstania białka zakłócającego impulsy, co w efekcie powoduje problemy ze wzrokiem. Dzięki temu odkryciu specjaliści będą mogli opracować testy genetyczne do wykrywania tego typu schorzeń, a także poznają ich przyczyny.

Monitorowanie nowotworu

 Komórki piersi pierwsze oznaki transformacji nowotworowej wykazują na wiele miesięcy, a nawet lat, zanim guz stanie się widoczny na mammogramie lub wyczuwalny. Zazwyczaj od pojawienia się tkanek rakowych do zdiagnozowania choroby mija osiem, dziesięć lat. Większość typów nowotworów piersi pojawia się w przewodach mlecznych, a więc ich płukanie może być obiecującą techniką monitorowania zmian zachodzących w organizmie na długo, zanim komórki przedrakowe przekształcą się w guzy. Metoda ta wykorzystywana jest w szpitalu w Dallas. Stosuje się ją w wypadku kobiet, u których w rodzinie stwierdzono raka piersi, po więcej niż dwóch biopsjach nowotworów łagodnych lub ze zmianami genetycznymi zwiększającymi niebezpieczeństwo zachorowania. Zabieg ten jest mało inwazyjny i trwa pół godziny. Po wprowadzeniu do przewodów cewnika przepłukuje się je roztworem soli fizjologicznej, a zebrane komórki poddaje analizie, by wykryć ewentualne zmiany. Naukowcy podkreślają, że metodę tę można stosować jedynie w połączeniu z mammografią i badaniami fizykalnymi.

Czynnik Rh

 Do tej pory czynnik Rh znany był głównie z problemów, jakie powoduje podczas transfuzji krwi (w wyniku przetoczenia krwi o nieodpowiednim Rh dochodzi do zlepienia krwinek) i ciąży (niezgodność grup Rh matki i dziecka może prowadzić do uszkodzenia płodu lub jego śmierci). Z ostatnich badań wynika, że czynnik Rh odpowiada za transport jonów amonowych (toksycznego produktu metabolizmu) oraz być może reguluje pH krwi. Kilka lat temu zespół badaczy z uniwersytetu w Brukseli zidentyfikował białka drożdży umożliwiające transport jonów amonowych. Okazało się, że są one bardzo podobne do ludzkiego czynnika Rh. Aby sprawdzić, czy pełnią też zbliżone funkcje, zablokowano geny kodujące białka odpowiedzialne za transport jonów w drożdżach i zastąpiono je ludzkimi genami kodującymi czynnik Rh. Poziom jonów amonowych w komórkach się obniżył. Naukowcy sugerują, że czerwone krwinki zbierają nadmiar jonów amonowych z krwiobiegu, co oczyszcza krew z tego szkodliwego związku i umożliwia utrzymanie odpowiedniego pH.

Zastrzyk nadziei

 Neurolodzy z Uniwersytetu Johna Hopkinsa w Baltimore sprawili, że sparaliżowane myszy odzyskały częściową władzę w kończynach. Najpierw gryzonie zarażono wirusem wywołującym całkowity i trwały paraliż (przypominający wrodzone zaburzenia neurologiczne), a następnie wstrzyknięto im w rdzeń kręgowy komórki macierzyste pobrane z embrionów. Po kilku tygodniach ponad połowa zwierząt mogła już częściowo ruszać łapkami. Doświadczenie to pokazuje, że do naprawy rozległych uszkodzeń nerwowych można wykorzystać komórki macierzyste. Naukowcy mają nadzieję na opracowanie metod przywrócenia całkowitej władzy w sparaliżowanych kończynach.