Przez kolejne dekady zagadka ta intrygowała naukowców, aż w końcu, po 50 latach badań, zespół badaczy z Wielkiej Brytanii i Izraela oficjalnie ogłosił odkrycie nowego systemu grup krwi.
– To wyjątkowy przełom i zwieńczenie wieloletnich wysiłków zespołu. Wreszcie udało się sklasyfikować ten nowy system grup krwi, co pozwoli na lepszą opiekę nad pacjentami z tą rzadką, ale kluczową anomalią – powiedziała hematolog Louise Tilley z brytyjskiej Narodowej Służby Zdrowia, która poświęciła niemal 20 lat na badanie tego niezwykłego fenomenu.
Odkryto nową grupę krwi
Choć powszechnie znane są grupy krwi w układzie AB0 oraz czynnik Rh (dodatni lub ujemny), w rzeczywistości istnieje wiele innych systemów klasyfikacji krwi. Opierają się one na różnorodnych białkach i cukrach znajdujących się na powierzchni erytrocytów. Te antygenowe markery są kluczowe dla organizmu – pozwalają rozróżnić własne komórki od potencjalnie niebezpiecznych obcych substancji. Ich niezgodność podczas transfuzji może prowadzić do groźnych reakcji immunologicznych – a nawet śmierci.
Większość najważniejszych grup krwi została zidentyfikowana na początku XX wieku. Kolejne odkrycia, takie jak system Er opisany w 2022 roku, dotyczyły jednak niewielkiej liczby osób. Podobnie jest z nowo odkrytą grupą krwi.
Niezwykle rzadka mutacja
– Badania były wyjątkowo trudne, ponieważ przypadki tej mutacji są niezwykle rzadkie – tłumaczy Tilley.
Wcześniejsze analizy wykazały, że ponad 99,9 procent populacji posiada antygen AnWj, który jednak nie występował u pacjentki z 1972 roku. Znajduje się on na mielinie i białkach limfocytów, dlatego nowy układ grup krwi został nazwany systemem MAL.
Osoby, które dziedziczą zmutowaną wersję obu kopii genu MAL, mają grupę krwi AnWj-ujemną, podobnie jak kobieta z tajemniczym przypadkiem sprzed lat. Badacze znaleźli także trzech pacjentów z tym samym rzadkim układem krwi, ale bez mutacji. A to może być dowodem na to, że w pewnych przypadkach zaburzenia krwi mogą prowadzić do tłumienia antygenu.
– Białko MAL jest wyjątkowo małe i ma nieoczywiste właściwości. To sprawiło, że jego identyfikacja była ogromnym wyzwaniem. Przeprowadziliśmy liczne eksperymenty, aby potwierdzić nasze ustalenia – wyjaśnia biolog komórkowy Tim Satchwell z University of the West of England.
Na czym polegały badania?
Aby upewnić się, że odkryli właściwy gen, badacze po latach eksperymentów wprowadzili prawidłową wersję genu MAL do komórek krwi pozbawionych antygenu AnWj. Po modyfikacji komórki zaczęły go produkować, co dowiodło poprawności hipotezy.
Wiemy już, że białko MAL odgrywa kluczową rolę w stabilizacji błon komórkowych i transporcie komórkowym. Co ciekawe, wcześniejsze badania wykazały, że antygen AnWj nie występuje u noworodków, ale pojawia się wkrótce po urodzeniu.
Wszyscy pacjenci AnWj-ujemni mieli identyczną mutację, ale nie wykazywali innych anomalii czy problemów zdrowotnych. Teraz, dzięki odkryciu genetycznych markerów tej mutacji, lekarze będą mogli badać pacjentów pod kątem dziedziczności ujemnej grupy krwi MAL lub jej powiązań z innymi ukrytymi schorzeniami.
Czytaj też:
„Złota krew” to prawdziwy fenomen. Ma ją tylko kilkadziesiąt osób na świecieCzytaj też:
Grupa krwi a podatność na choroby. Badania naukowe nie pozostawiają wątpliwości