Słabe mięśnie, silny umysł
Udostępnijdodaj Skomentuj
Tygodnik Wprost Wydanie: 48/2017 (1813)
Okładka tygodnika Wprost nr 48/2017 (1813)
Dziękujemy, że jesteś z nami. Tylko prawda jest ciekawa, piszemy o niej wprost.
Czytaj lub pobierz
Platformy prasy cyfrowej:

Słabe mięśnie, silny umysł

Dodano: 
Niemowlę (zdj. ilustracyjne)
Niemowlę (zdj. ilustracyjne) Źródło: Fotolia / Alexandr Vasilyev
Pierwszy na świecie lek na rdzeniowy zanik mięśni może odmienić los pacjentów.

Agnieszka Fedorczyk

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu genetycznym. W SMA obumierają komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym oraz dolnej części pnia mózgu, które odpowiadają za pracę mięśni. W efekcie mięśnie ciała słabną i stopniowo zanikają. SMA jest najczęstszą wśród chorób mięśni genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. – Jeśli pierwsze objawy choroby pojawiają się już u niemowlęcia, to stan chorego pogarsza się szybko. Osłabieniu ulegają mięśnie kończyn i tułowia, co zazwyczaj prowadzi do niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania – wyjaśnia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Aninie. Rodziców niemowląt powinny zaniepokoić takie objawy, jak: wiotkość, niepodnoszenie główki, słabe poruszanie kończynami, cichy płacz. W takiej sytuacji konieczna jest konsultacja u pediatry i neurologa. U starszych pacjentów SMA zwykle przebiega nieco łagodniej niż u niemowląt. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie i traci możliwość samodzielnego poruszania. Choroba rozwija się na skutek braku białka produkowanego przez gen SMN 1, które odpowiada za ruch mięśni i ich odżywienie. Jeżeli tego białka brakuje, dochodzi do zaniku mięśni. Z powodu zmniejszenia masy mięśniowej pojawiają się kolejne symptomy: zaburzenia kostne (skolioza), a w cięższych typach choroby także zaburzenia oddychania i połykania. Natomiast czucie i dotyk w SMA są normalne. – W SMA oszczędzone są funkcje poznawcze. U dzieci z SMA rozwój psychiczny i intelektualny jest prawidłowy, a często nawet powyżej przeciętnej. Chorzy na SMA to często osoby bardzo inteligentne, które starają się mimo ciężkiej choroby uczyć się i czerpać z życia satysfakcję – mówi prof. Kotulska-Jóźwiak. SMA to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana mutacją genu SMN 1. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, co oznacza, że aby zachorować, trzeba mieć dwie kopie chorego genu – po jednym od ojca i matki. Jeśli u obydwojga rodziców występuje wadliwy gen, to ryzyko wystąpienia SMA u ich dziecka wynosi 25 proc. Rdzeniowy zanik mięśni występuje u jednego dziecka na 6-10 tys. urodzeń rocznie. Co roku rodzi się 50 dzieci z tą wadą. Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje 400-800 osób.

Więcej możesz przeczytać w 48/2017 wydaniu tygodnika Wprost.

Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.

© ℗ Materiał chroniony prawem autorskim. Wszelkie prawa zastrzeżone.
Dalsze rozpowszechnianie artykułu tylko za zgodą wydawcy tygodnika Wprost.
Regulamin i warunki licencjonowania materiałów prasowych.

Spis treści tygodnika Wprost nr 48/2017 (1813)

  • Z notatnika naczelnego26 lis 2017, 20:00 — To był prawdziwy czarny piątek. Sejm uchwalił zakaz handlu w niedzielę – część pracowników sklepów straci pracę, a klienci będą mieli kłopot, oraz zdecydował o dalszych pracach nad ordynacją wyborczą do samorządów – przez co lokalne władze może...6
  • Niedyskrecje parlamentarne26 lis 2017, 20:00 — Ryszard Petru wyhodował sobie wewnątrzpartyjną opozycję, z którą musiał się ścierać na zjeździe10
  • Obraz tygodnia26 lis 2017, 20:00 — 1/250 taki procent budżetu „Gry o tron” – według Jacka Kurskiego – wynosi budżet nowej superprodukcji TVP „Korona królów” Wygrany Wojciech Hermeliński Uwagi szefa PKW do projektu zmian w kodeksie wyborczym „nie od razu zostały oprotestowane” przez...12
  • Info Radar26 lis 2017, 20:00 — Z rabinami o antysemityzmie 11 listopada w Warszawie – marsz, który w rozmaitych krajach wywołał oburzenie i falę ataków na Polskę za tolerowanie rasizmu Wygląda na to, że rządzący zaczynają odrabiać lekcję z wizerunkowej wpadki, jaką były...16
  • Pierwsza dama zabiera głos26 lis 2017, 20:00 — RAFAŁ GÓRSKI „INSTYTUT SPRAW OBYWATELSKICH, PROWADZĄC OGÓLNOPOLSKĄ KAMPANIĘ INFOR MACYJNO-EDUKACYJNĄ pt. »Dom to praca«, zabiega o to, by praca wykonywana w domu przez osoby w nim pozostające zaczęła być postrzegana i traktowana przez...17
  • Zdarzyło się jutro26 lis 2017, 20:00 — Rząd niszczy polską kulturę. Teraz zabrał się za Dodę. DOROTA R. ZATRZYMANA. Co na to Kultura Niepodległa? Ten PiS nie ma litości. Atakują wszystkie dobra kultury narodowej, teatry, filmowców, a teraz Dodę. Nawet faworyt prezesa TVP Zenek...18
  • Biało-czerwono-brunatna26 lis 2017, 20:00 — BRUNATNY LISTOPAD KOŃCZY SIĘ, CO NIE ZNACZY, ŻE RESZTA ROKU BĘDZIE BIAŁA, ZIELONA CZY – NIE DAJ BOŻE! – TĘCZOWA. Kolor brunatny będzie nam niestety towarzyszył przez kilka (?) najbliższych lat. Gwarantuje to artykuł 30 ustawy o imprezach...19
  • Do partii!26 lis 2017, 20:00 — PJEŻELI WALCZĄCY Z JAROSŁAWEM KACZYŃSKIM NIE CHCĄ ZAPISYWAĆ SIĘ DO PARTII POLITYCZNYCH, to znaczy, że mają kwadratowe głowy i w ogóle nie rozumieją roli partii – PiS – w ostatecznym sukcesie swojego dowódcy. Chcecie się pobujać, trzymając świeczki...19
  • Mieć czy być26 lis 2017, 20:00 — W 1995 r. Polacy zasmakowali w kapitalizmie. Pracowali coraz więcej, marzyli o dużych pieniądzach i małych telefonach komórkowych. 86 proc. młodych Polaków kieruje się w życiu pogonią za pieniądzem” – pisze „Wprost”. To prawdziwa rewolucja!...20
  • Gry wyborcze26 lis 2017, 20:00 — W listopadzie 1995 r. odbyły się dwie tury wyborów prezydenckich. „Wprost” przeprowadził wywiady z najważniejszymi kandydatami (i kandydatką) na prezydenta.21
  • Stare szaty prezesa26 lis 2017, 20:00 — Kancelaria premiera, kilkanaście ministerstw, a nawet Pałac Prezydencki zastygły w oczekiwaniu na osobistą decyzję Jarosława Kaczyńskiego.23
  • Dzień Suskiego26 lis 2017, 20:00 — Rekonstrukcja rządu przeorze PiS. Dotychczasowi działacze partyjni zostaną awansowani do rządu, ale największym zwycięzcą roszady będzie Marek Suski.26
  • Przytulanki i pocałunki26 lis 2017, 20:00 — Bez współpracy Polski i Francji nie powiedzie się żadna reforma Unii Europejskiej” – mówiła premier Beata Szydło tuż po wyjściu z Pałacu Elizejskiego. I dodawała jeszcze, że Polska i Francja mają podobną wizję przyszłości Unii. Pewnie takie...30
  • Streżyńska w opałach26 lis 2017, 20:00 — Kulisom powstania projektu ustawy o ochronie danych osobowych przygląda się CBA – dowiedział się „Wprost”. Przepisy, które przygotowywał resort cyfryzacji, trzeba pisać od nowa.32
  • Kaczyński to mniejsze zło26 lis 2017, 20:00 — Myślę, że Tusk nie chce wracać do polskiej polityki. Mistrz świata wagi ciężkiej nie startuje w powiatowych zawodach – mówi Andrzej Olechowski, współzałożyciel PO.34
  • Po co politykom wojsko?26 lis 2017, 20:00 — WALDEMAR SKRZYPCZAK, generał broni Za nami kolejna rocznica odzyskania przez Polskę niepodległości. Choć w tym roku prezydent Andrzej Duda nie wręczył nominacji generalskich, to przecież i tak święto miało wiele aspektów militarnych. Politycy...37
  • Pan Saffari26 lis 2017, 20:00 — To była końcówka lat 80. Pan Saffari, uchodźca z Iranu, który uciekł przed Chomeinim, był właścicielem modnej knajpy na Schwabingu w Monachium. Knajpa powstała w 1967 r., zaglądali do niej celebryci – Monachium było wtedy niemiecką stolicą mody i...38
  • Przeregulowany forex nie ochroni inwestora26 lis 2017, 20:00 — Pod hasłem ochrony inwestorów regulator dokręca śrubę polskim firmom foreksowym, a zagraniczne podmioty rozwijają skrzydła.39
  • Marihuana pomaga żyć26 lis 2017, 20:00 — Dopóki roślina pozostanie za kratami, nie uczynimy w medycynie kroku naprzód – mówi dr Jerzy Jarosz, anestezjolog, specjalista od leczenia bólu.41
  • Zalegalizować!26 lis 2017, 20:00 — W weekend w Polsce wydaje się ok. 100 mln zł na zioło. Gdzie trafiają te pieniądze? – pyta Andrzej Dołecki, były poseł na Sejm, prezes stowarzyszenia Wolne Konopie.42
  • Wielkie święto polskiej wsi26 lis 2017, 20:00 — Największe targi rolno-spożywcze w Polsce: maszyny rolnicze, środki do produkcji rolnej, wystawa zwierząt i specjały z Polski oraz ze świata od 30.11 do 2.12 w Ptak Warsaw Expo.45
  • 40 najbogatszych przed czterdziestką26 lis 2017, 20:00 — W latach 90. było podobno łatwiej zbić fortunę niż dzisiaj. Ale nasza lista 40 najbogatszych przed czterdziestką pokazuje, że młodzi Polacy potrafią dorobić się milionów także i teraz.48
  • Siła jednej technologii26 lis 2017, 20:00 — MICHAŁ KURTYKA To była pozornie prosta technologia i prosty pomysł. Zamiast sięgać po złoża głębiej, Amerykanie wpadli na pomysł, by wykonywać odwiert wzdłuż złoża. A następnie z pomocą państwa przez 30 lat doskonalili technologię szczelinowania...68
  • Czekając na rewolucję26 lis 2017, 20:00 — Czy Polska może stać się potęgą elektromobilności? Plany są ambitne. Ale jak ambicje mają się do naszej rzeczywistości?69
  • Dziurawa kieszeń Polaka26 lis 2017, 20:00 — Mimo deklarowanego zadowolenia z życia Polacy bardzo przejmują się stanem swoich finansów i możliwością opłacania comiesięcznych zobowiązań.70
  • Koszmar Angeli26 lis 2017, 20:00 — Pani kanclerz Merkel jeszcze nie była w takich tarapatach. Odniosła wyborcze zwycięstwo, ale ma problemy z utworzeniem rządu. Ruszyła już giełda polityków, którzy mogą przejąć po niej schedę.73
  • Zacznijmy się uczyć chińskiego26 lis 2017, 20:00 — Twierdzi, że czeka nas wojna z Chinami, a jego głosu słuchają stratedzy w Waszyngtonie. Teraz szykuje książkę poświęconą pozycji Polski – Jacek Bartosiak, prawnik i geostrateg.76
  • Jestem głupi i o tym wiem26 lis 2017, 20:00 — Moja robota polega na tym, żeby przeczytać prace z katedr uniwersyteckich i prosto je wytłumaczyć – mówi Radosław Kotarski, youtuber naukowy i propagator wiedzy.79
  • Recykling zamiast palenia26 lis 2017, 20:00 — Instytut Ochrony Środowiska uruchomił pierwszą w Polsce interaktywną maszynę do odbioru i recyklingu plastikowych butelek oraz aluminiowych puszek.81
  • Matematyk zrobi to lepiej26 lis 2017, 20:00 — To często cytowane słowa wybitnego matematyka polskiego pochodzenia Hugona Steinhausa. Gdy pękła rura, zamiast wołać hydraulika, uznał, że… matematyk zrobi to lepiej.82
  • Know How26 lis 2017, 20:00 — Baw się, śpiewaj i zgaduj Sony PlayStation chce, aby przed konsolą zasiadła cała rodzina, a nie tylko dzieci. Stąd pomysł (nienowy), by wykorzystywać do gier smartfony. I kolejny, by wypuścić na polski rynek kilka gier, które włączyłyby w granie...84
  • Rok przełomu26 lis 2017, 20:00 — Tak dużych zmian na listach leków refundowanych jak w 2017 r. nie było. Jednak różnica w dostępności do nowoczesnych terapii u nas i w innych krajach pozostaje wielka.86
  • Słodko-gorzki problem26 lis 2017, 20:00 — Przede wszystkim obniżanie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, a nie tylko stężenia cukru we krwi – to innowacyjne podejście do leczenia chorych na cukrzycę.88
  • Gra o światową ligę26 lis 2017, 20:00 — Wierzymy, że przy wsparciu rządu oraz w kooperacji biznesu i nauki uczynimy Polskę liderem biotechnologii – mówi Markus Sieger, prezes Grupy Polpharma.90
  • CSR z korzyścią dla firmy i otoczenia26 lis 2017, 20:00 — Nasze działania spina motto „Ludzie pomagają ludziom”, które interpretujemy bardzo szeroko – mówi Magdalena Rzeszotalska, dyrektor ds. komunikacji korporacyjnej i CSR Grupy Polpharma.92
  • Słabe mięśnie, silny umysł26 lis 2017, 20:00 — Pierwszy na świecie lek na rdzeniowy zanik mięśni może odmienić los pacjentów.94
  • Zapobiec udarowi26 lis 2017, 20:00 — Migotanie przedsionków pięciokrotnie zwiększa ryzyko udaru niedokrwiennego mózgu, a wczesne wykrycie tej arytmii może znacząco obniżyć ryzyko jego wystąpienia.96
  • Problem nie tylko estetyczny26 lis 2017, 20:00 — Nawet 50 proc. kobiet i 30 proc. mężczyzn – niezależnie od wieku – może mieć żylaki. Jak można się ich pozbyć?97
  • Dobry lek to nie wszystko26 lis 2017, 20:00 — Wspieramy pacjentów nie tylko od strony farmakologicznej. Wiele inicjatyw wykracza poza ofertę produktową – mówi Michał Nitka, dyrektor generalny na Europę Środkową i Wschodnią Teva Pharmaceuticals Polska.98
  • Dziecięce utrapienie26 lis 2017, 20:00 — Moczenie nocne dotyka nawet co dziesiątego siedmiolatka. Specjaliści są zgodni: to przypadłość, którą można skutecznie leczyć.100
  • Wciąż kręci: w życiu i na planie26 lis 2017, 20:00 — W „Na karuzeli życia” Woody Allen znów podejmuje artystyczne ryzyko. Choć nie nadąża za burzliwym wiekiem XXI, to wciąż pozostaje błyskotliwym ironistą.102
  • Nowa produkcja Woody'ego Allena wchodzi do kin. Akcja #metoo zaszkodzi promocji filmu?30 lis 2017, 16:06 — W „Na karuzeli życia” Woody Allen znów próbuje wyjść poza własną sferę bezpieczeństwa. Niestety, nieskutecznie. Coraz częściej zatwardziały nowojorczyk nie nadąża za burzliwym wiekiem XXI. Ale pozostaje błyskotliwym ironistą.102
  • Zagłada złotego domu26 lis 2017, 20:00 — Salman Rushdie wrócił do klimatów, które najlepiej lubi i opisuje, gdy wszystko pogrąża się w szaleństwie. Jego nowa powieść jest frontalnym atakiem na świat, który daje się nabrać na to, co błyszczy.106
  • Jak zostałam aktorką26 lis 2017, 20:00 — Początki kariery, więzienie na Pawiaku i pierwsze role filmowe wspominała zmarła niedawno wybitna artystka Alina Janowska.110
  • Nagroda dla niezwykłego artysty26 lis 2017, 20:00 — Przemysław Gintrowski opowiadał o tym, co najważniejsze dla Polski, o wartościach ponadczasowych. Przypomną o tym koncert i nagroda wręczana na początku grudnia.112
  • Tylko zaskoczenia26 lis 2017, 20:00 — Chciałbym zmieniać świat – mówi Frederick Wiseman. Na Camerimage nagrodzony za Osiągnięcia w Filmie Dokumentalnym.113
  • Czyste rysunki z łaźni26 lis 2017, 20:00 — Akcja opowieści z tego tomu dzieje się po wydarzeniach z gry „Dziki Gon”. Nawiązuje również do opowiadania zatytułowanego „Wiedźmin”, w którym Geralt walczy ze strzygą. Otóż tym razem nasz bohater wraz z Ciri otrzymuje od Merwiny, właścicielki...114
  • Film26 lis 2017, 20:00 — Walka z układem „MORDERSTWO W HOTELU HILTON” ZACZYNA SIĘ TAK, jak przystało na kryminał. Sprzątaczka pcha wózek z detergentami po korytarzu luksusowego hotelu w Kairze, słyszy krzyk, chowa się za winklem. Z jednego z pokoi wychodzi mężczyzna,...115
  • Muzyka26 lis 2017, 20:00 — To jest już koniec Black Sabbath „The End”, CD/ DVD/Blu-Ray, Universal Music Polska W ramach pożegnalnej trasy koncertowej zespół Black Sabbath przyjechał także do Polski, dając niezapomniany koncert w Krakowie. Zarówno dla tych, którzy byli, jak...116
  • Książka26 lis 2017, 20:00 — POWIEŚĆ Thien o Tian’anmen Madeleine Thien, kanadyjska pisarka o malezyjsko-chińskich korzeniach, choć ceniona i nagradzana w świecie, u nas była dotąd kompletnie nieznana. No ale gdy już trafiła do naszych księgarń, to od razu ze swoją...118
  • Kalejdoskop26 lis 2017, 20:00 — SZTUKA Piękna niebieskooka Ostatnie sukcesy Wilhelma Sasnala czy Marcina Maciejowskiego świadczą o tym, że i artyści, i publiczność nie wierzą w przepowiadaną przez co poniektórych krytyków śmierć malarstwa figuratywnego. Dla wielbicieli olejów...119
  • Kulturalna trzynastka26 lis 2017, 20:00 — Marcin Prokop NAJWIĘKSZY DZIENNIKARZ W POLSCE (PRZYNAJMNIEJ JEŚLI CHODZI O WZROST) 1. Najbardziej znienawidzona lektura? Rachunki za gaz. 2. Którym bohaterem literackim chciałbyś być i dlaczego? Małym Billem Brysonem z jego biografii „The Life and...120
  • Celebryci i kryminał26 lis 2017, 20:00 — MICHAŁ WITKOWSKI Pełen tytuł tego felietonu powinien brzmieć: „Celebryci i kryminał. Z okazji doprowadzenia do prokuratury i postawienia zarzutów Dorocie R”. Wyżej wzmiankowane zatrzymanie i postawienie w stan oskarżenia jest tylko pretekstem...121
  • O polskiej inwazji na Brukselę i granicach bezczelności26 lis 2017, 20:00 — Bruksela, w której piszę te słowa, w minionym tygodniu została wręcz zaludniona przez polskich ministrów z panią premier na czele. Na radzie ministrów kultury krajów członkowskich UE Jarosław Sellin, prawdziwy, a nie udawany Kaszub (prawdziwi...122