Niecałe dwa tygodnie rodzice cieszyli się, że Basia urodziła się zdrowa, otrzymując na starcie życia 10 pkt w skali Apgar. Już w 12. dobie życia zaczęła mieć problem ze ssaniem piersi. Położna stwierdziła, że staje się wiotka i zaleciła wizytę u lekarza. – Od razu powiedział, że to albo rdzeniowy zanik mięśni, albo podobna choroba neurologiczna. Badania genetyczne potwierdziły SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni – opowiada Janusz Zając, ojciec Basi, Helenki i Antka.
SMA to choroba genetyczna: mutacja w jednym z genów powoduje brak białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni. Chory stopniowo traci siłę mięśni. W najcięższym typie SMA 1 (występuje w ok. 70 proc. przypadków) choroba ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Dziecko zamiast nabywać nowe umiejętności ruchowe, traci siły. Nie przekręca się na boki, nie siada, nie raczkuje ani nie wstaje. Słabną wszystkie mięśnie, także oddechowe i zwy-kle ok. 13. miesiąca oddech dziecka musi wspomagać respirator. – Pacjenci z łagodniejszymi postaciami choroby, czyli SMA 2, 3, 4, które ujawniają się później, wolniej tracą sprawność, jednak zwykle są uzależnieni od pomocy innych osób – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
U Basi choroba rozwijała się gwałtownie. – Mając trzy tygodnie, nie była już w stanie ssać piersi, a w drugim miesiącu musiała być podłączona na stałe do respiratora. Nie miała siły sama oddychać – opowiada Janusz Zając. To dlatego, gdy tylko okazało się, że żona jest w drugiej ciąży, postanowili wykonać badania prenatalne. Ciąża była bliźniacza, a dzieci miały SMA. Genetycy ostrzegali, że przebieg choroby może być równie szybki jak u starszej siostry.
Lot po życie
Gdy cztery lata temu rodziły się bliźniaki, nie było zarejestrowanych leków hamujących postęp choroby. Na świecie toczyło się już jednak kilka badań klinicznych z nowymi cząsteczkami. W Fundacji SMA rodzice nawzajem przekazywali sobie informacje o wszelkich możliwościach terapii. – Dowiedzieliśmy się, że we Włoszech lek miał być podawany w badaniu klinicznym dzieciom, które nie miały jeszcze objawów. Celem było zahamowanie choroby od początku – opowiada Janusz Zając. Czasu było niewiele: u Helenki i Antka objawy mogły wystąpić nawet w 12.-14. dobie życia.
Pierwsze dni po urodzeniu bliźniaków były gorące: załatwianie noworodkom tymczasowych paszportów, wizyta u prof. Kostery-Pruszczyk w celu zakwalifikowania na leczenie, umawianie transportu do Rzymu. Linie lotnicze nie zgadzały się na transport dzieci przed ósmą dobą życia, a lek trzeba było podać najpóźniej 12. dnia. Były też obawy, jak zniesie pierwszy w życiu lot Basia, której nie można było zostawić na tak długo pod opieką.
W 11. dobie życia Helenka i Antek dostali lek. Na kolejne podania latają do Rzymu co cztery miesiące.
To niemożliwe, że ona choruje
Warszawa, cztery lata później: Helenka na konferencji prasowej podsumowującej rok leczenia SMA w Polsce wręcza ministrowi zdrowia prezent. Biega, skacze, śmieje się; jak to czterolatka. Na co dzień chodzi do przedszkola i fizycznie nie ustępuje rówieśnikom. – Lekarze często nie mogą uwierzyć, że ona choruje na SMA, nawet zlecali powtórzenie badań genetycznych – opowiada Janusz Zając.
Działanie leku widać, gdy stan Helenki porównać z Basią, która dziś ma już osiem lat, porozumiewa się poruszając gałkami ocznymi oraz otwierając i zamykając powieki. Dzięki zaprzyjaźnionej dyrektorce szkoły dwa-trzy razy w tygodniu jeździ z mamą do szkoły. – Próbujemy uczyć ją pisać na komputerze za pomocą dostawki sterowanej oczami. Liczymy, że nauczy się pisać, bo to pozwoli nam na lepszy kontakt – dodaje tata.
Dzieci z SMA są w pełni sprawne intelektualnie. – Rozwój umysłowy dziecka jest prawidłowy. Powiem więcej: jest bardzo dobry – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.
Przełomowy rok
Nusinersen – przełomowy lek, który od czterech lat przyjmują Helenka i Antek –to pierwsza zarejestrowana terapia w rdzeniowym zaniku mięśni. Jest on w Polsce refundowany od stycznia 2019 r., bez względu na wiek chorego i stopień zaawansowania rdzeniowego zaniku mięśni. Szacuje się, że w Polsce jest 800-900 osób z SMA, z czego już ok. 400 udało się objąć leczeniem. Im wcześniej lek zostanie podany, tym lepsze są efekty jego działania. – Wyniki badania klinicznego NURTURE [to w nim uczestniczą Helenka i Antek – red.], w którym zaczęto podawać lek dzieciom w pierwszych sześciu miesiącach życia, zanim wystąpiły objawy choroby, były rewelacyjne. Wszystkie dzieci zaczęły chodzić, 88 proc. chodziło samodzielnie, przy czym większość z nich osią-gała te umiejętności w typowym dla zdrowego dziecka okresie. Normalnie te dzieci nigdy nie byłyby w stanie się przemieszczać – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Wczesne rozpoczęcie leczenia jest możliwe pod warunkiem wczesnego postawienia diagnozy. U Antka i Helenki było to możliwe dzięki genetycznym badaniom prenatalnym, wykonanym z powodu choroby starszej siostry. Jednak w zdecydowanej większości przypadków SMA zdarza się pierwszy raz w rodzi-nie. Dlatego eksperci postulują włączenie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni do pakietu badań przesiewowych noworodków. – Co roku 40-50 dzieci w Polsce rodzi się z SMA. Dzięki wczesnej diagnozie można już w pierwszych tygodniach życia rozpocząć leczenie. Mamy wąskie okno czasowe, kiedy powinniśmy rozpocząć terapię. Pierwsze objawy występują już nawet w drugim-czwartym tygodniu życia. Do zdiagnozowania choroby wystarczy przeprowadzenie prostego badania, które można wykonać z kropli krwi – mówi dr n. med. Maria Jędrze-jewska, neurolog dziecięcy i genetyk z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN. Lek jest bezpieczny: najmłodsze dziecko, któremu podano go w Polsce, było w drugiej dobie życia (ono również miało wcześniejsze badania prenatalne z powodu choroby starszego rodzeństwa).
Badania przesiewowe w kierunku SMA (pilotażowe) są już prowadzone w Niemczech, Belgii i we Włoszech, z kolei Hiszpania i Holandia przygotowują się do wprowadzenia przesiewu. – Wczesne wykrycie i leczenie opłaca się z ekonomicznego punktu widzenia, ponieważ ograniczy koszty leczenia późniejszych powikłań choroby. Przede wszystkim jednak zmieni los dzieci – dodaje dr Jędrzejewska. Tak, jak to się stało w przypadku Helenki i Antka.
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.
