Dotrzeć do DNA choroby Jeszcze tym roku rozpocznie się największe na świecie badanie genetyczne polegające na stworzeniu "księgi rodzaju" dla 500 tys. mieszkańców Wielkiej Brytanii.
Autorzy projektu zamierzają w ciągu 15-20 lat odkryć zależności między warunkami środowiskowymi i układem genów a częstotliwością występowania na wyspach różnych schorzeń.
Dawcy nadziei?
Jeśli wystarczająca liczba osób zgłosi się na ochotnika do udziału w programach pilotażowych, naukowcy zdecydują się na uruchomienie Biobanku, projektu wartego 120 mln dolarów. Chodzi o to, by w najbliższych pięciu latach 1,2 mln zdrowych Brytyjczyków w wieku 45-69 lat oddało krew, z której zostanie wyodrębnione, a następnie zamrożone ich DNA. Uczeni wyselekcjonują 500 tys. próbek. Przy zgłoszeniu ochotnicy zostaną poddani badaniom lekarskim, odpowiedzą także na pytania dotyczące m.in. ich statusu socjoekonomicznego, profilu psychologicznego, tego, czy mają dzieci, czy uprawiają sport, czy korzystają z telefonu komórkowego. Przez tydzień będą również prowadzić notatki dotyczące sposobu odżywiania. Przez 10 lat na podstawie kartotek w ewidencji opieki zdrowotnej będzie monitorowany ich stan zdrowia, więc dane Biobanku będą stale uaktualniane.
Do roku 2014 ponad 40 tys. uczestników eksperymentu zapadnie na cukrzycę, choroby serca, będzie miało wylew lub raka - uważają naukowcy. Ponad 6 tys. osób będzie najprawdopodobniej cierpiało na chorobę Parkinsona, demencję, reumatoidalne zapalenie stawów lub dozna złamań kości biodrowych. DNA tych ludzi zostanie poddane wszechstronnym analizom porównawczym. Czy ich wyniki pomogą wielu tysiącom chorych?
Amerykanie się wahają
Opinie amerykańskich genetyków na temat Biobanku są zróżnicowane. Niektórzy podważają sens tworzenia dużych baz danych medycznych i DNA, inni twierdzą, że istniejące bazy, na przykład Framingham Heart Study, są wystarczające. "Urzędnicy wysokiego szczebla agend rządowych USA ds. zdrowia rozważają opracowanie ogromnej bazy danych służącej celom badawczym" - przyznała jednak dr Lisa Brooks, rzecznik National Human Genome Research Institute przy Narodowych Instytutach Zdrowia. Również słynna klinika Mayo rozpoczęła tworzenie bazy DNA.
"Rak i choroba serca to dwa pierwsze schorzenia, w których wypadku otrzymamy przydatne dla chorych informacje. Lekarze mogliby dzięki nim przekonać pacjentów, aby zmienili sposób odżywiania się lub zaczęli profilaktycznie zażywać odpowiednie lekarstwo" - uważa sir George Radda, kardiolog, szef Rady Badań Medycznych Biobanku. Dzięki badaniom porównawczym DNA lekarze będą mogli powiedzieć pacjentowi z pewną mutacją genu i określonymi nawykami, że w jego wypadku ryzyko wylewu wynosi, powiedzmy, 40 proc.
Genetyczna ruletka
Niektórzy badacze wątpią w sukces Biobanku. W zeszłym roku w brytyjskim czasopiśmie medycznym "The Lancet" David Clayton z Cambridge i profesor Paul McKeigue z London School of Hygiene and Tropical Medicine stwierdzili, że projekt stworzenia bazy danych jest wadliwy. Ich zdaniem, ten sam cel można osiągnąć szybciej i taniej, zakładając bank anonimowych próbek DNA pobranych od kilku tysięcy chorych.
"Biobank to ruletka" - uważa sir David Weatherall, genetyk z Oksfordu, główny autor raportu WHO na temat genomiki i zdrowia na świecie, dokumentu wydanego wiosną zeszłego roku. Podano w nim w wątpliwość sens tworzenia dużych baz danych medycznych, w szczególności baz DNA. Wnioskowanie i diagnozowanie na ich podstawie może być bowiem obarczone wysokim ryzykiem błędnych uogólnień.
Krytycy nawołują do zawieszenia prac nad Biobankiem, podkreślając, że przedsięwzięcie budzi etyczne kontrowersje. "Chcielibyśmy, aby projekt został odłożony, dopóki nie zostaną opracowane dodatkowe instrumenty ochrony danych" - mówi dr Helen Wallace, wicedyrektor Gene- Watch UK, instytucji podnoszącej problem skutków badań genetycznych w codziennym życiu pacjentów. Brytyjski rząd nie podziela tych obaw. Biobank zacznie wkrótce działać.
Dawcy nadziei?
Jeśli wystarczająca liczba osób zgłosi się na ochotnika do udziału w programach pilotażowych, naukowcy zdecydują się na uruchomienie Biobanku, projektu wartego 120 mln dolarów. Chodzi o to, by w najbliższych pięciu latach 1,2 mln zdrowych Brytyjczyków w wieku 45-69 lat oddało krew, z której zostanie wyodrębnione, a następnie zamrożone ich DNA. Uczeni wyselekcjonują 500 tys. próbek. Przy zgłoszeniu ochotnicy zostaną poddani badaniom lekarskim, odpowiedzą także na pytania dotyczące m.in. ich statusu socjoekonomicznego, profilu psychologicznego, tego, czy mają dzieci, czy uprawiają sport, czy korzystają z telefonu komórkowego. Przez tydzień będą również prowadzić notatki dotyczące sposobu odżywiania. Przez 10 lat na podstawie kartotek w ewidencji opieki zdrowotnej będzie monitorowany ich stan zdrowia, więc dane Biobanku będą stale uaktualniane.
Do roku 2014 ponad 40 tys. uczestników eksperymentu zapadnie na cukrzycę, choroby serca, będzie miało wylew lub raka - uważają naukowcy. Ponad 6 tys. osób będzie najprawdopodobniej cierpiało na chorobę Parkinsona, demencję, reumatoidalne zapalenie stawów lub dozna złamań kości biodrowych. DNA tych ludzi zostanie poddane wszechstronnym analizom porównawczym. Czy ich wyniki pomogą wielu tysiącom chorych?
Amerykanie się wahają
Opinie amerykańskich genetyków na temat Biobanku są zróżnicowane. Niektórzy podważają sens tworzenia dużych baz danych medycznych i DNA, inni twierdzą, że istniejące bazy, na przykład Framingham Heart Study, są wystarczające. "Urzędnicy wysokiego szczebla agend rządowych USA ds. zdrowia rozważają opracowanie ogromnej bazy danych służącej celom badawczym" - przyznała jednak dr Lisa Brooks, rzecznik National Human Genome Research Institute przy Narodowych Instytutach Zdrowia. Również słynna klinika Mayo rozpoczęła tworzenie bazy DNA.
"Rak i choroba serca to dwa pierwsze schorzenia, w których wypadku otrzymamy przydatne dla chorych informacje. Lekarze mogliby dzięki nim przekonać pacjentów, aby zmienili sposób odżywiania się lub zaczęli profilaktycznie zażywać odpowiednie lekarstwo" - uważa sir George Radda, kardiolog, szef Rady Badań Medycznych Biobanku. Dzięki badaniom porównawczym DNA lekarze będą mogli powiedzieć pacjentowi z pewną mutacją genu i określonymi nawykami, że w jego wypadku ryzyko wylewu wynosi, powiedzmy, 40 proc.
Genetyczna ruletka
Niektórzy badacze wątpią w sukces Biobanku. W zeszłym roku w brytyjskim czasopiśmie medycznym "The Lancet" David Clayton z Cambridge i profesor Paul McKeigue z London School of Hygiene and Tropical Medicine stwierdzili, że projekt stworzenia bazy danych jest wadliwy. Ich zdaniem, ten sam cel można osiągnąć szybciej i taniej, zakładając bank anonimowych próbek DNA pobranych od kilku tysięcy chorych.
"Biobank to ruletka" - uważa sir David Weatherall, genetyk z Oksfordu, główny autor raportu WHO na temat genomiki i zdrowia na świecie, dokumentu wydanego wiosną zeszłego roku. Podano w nim w wątpliwość sens tworzenia dużych baz danych medycznych, w szczególności baz DNA. Wnioskowanie i diagnozowanie na ich podstawie może być bowiem obarczone wysokim ryzykiem błędnych uogólnień.
Krytycy nawołują do zawieszenia prac nad Biobankiem, podkreślając, że przedsięwzięcie budzi etyczne kontrowersje. "Chcielibyśmy, aby projekt został odłożony, dopóki nie zostaną opracowane dodatkowe instrumenty ochrony danych" - mówi dr Helen Wallace, wicedyrektor Gene- Watch UK, instytucji podnoszącej problem skutków badań genetycznych w codziennym życiu pacjentów. Brytyjski rząd nie podziela tych obaw. Biobank zacznie wkrótce działać.
Więcej możesz przeczytać w 6/2003 wydaniu tygodnika Wprost .
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.