Lekarze pomagają rodzicom poczynać idealne dzieci Osiągnięciem wieńczącym trudy genetyki będzie 'dziecko na zamówienie'" - napisał w książce "Koniec człowieka" Francis Fukuyama. Jego wizja jest bliska realizacji. - Choroby dziedziczne będzie można wkrótce eliminować tak jak choroby zakaźne, przeciw którym opracowano szczepionki - uważa prof. Jaroslav Marik, światowej sławy ekspert w dziedzinie biologii rozrodu z University of California. Szczepionką na choroby genetyczne jest tzw. diagnostyka preimplantacyjna (PGD). Można dzięki niej sprawdzić, czy zarodki powstałe wskutek zapłodnienia in vitro są obciążone wadami genetycznymi (do macicy przyszłej matki są wszczepiane wyłącznie zdrowe embriony). Za kilka tygodni - jak przewidywał Fukuyama - dwie kliniki sztucznego zapłodnienia w Londynie pierwszy raz zamierzają zastosować tego rodzaju diagnostykę, by wyeliminować możliwość narodzin dzieci podatnych genetycznie na raka piersi lub jelita grubego. Dotychczas lekarze w ten sposób zapobiegali narodzinom dzieci z ciężkimi wadami genetycznymi, takimi jak dystrofia mięśni Duchenne'a, hemofilia lub mukowiscydoza.
Wróżenie z genów
Pierwsze dziecko, którego zarodek zbadano genetycznie przed wszczepieniem do macicy, urodziło się w Wielkiej Brytanii w 1989 r. Od tamtej pory przeprowadzono kilka tysięcy testów PDG, a w wyniku zabiegów z ich wykorzystaniem na świat przyszło ponad tysiąc dzieci. Ginekolodzy mają nadzieję, że dzięki wszczepianiu najlepszych zarodków uda im się zwiększyć skuteczność zabiegów zapłodnienia in vitro, gdyż z powodu błędów genetycznych u Homo sapiens tylko z 25 proc. zapłodnionych komórek jajowych powstaje zdrowy płód. Do klinik sztucznego zapłodnienia coraz częściej zgłaszają się ludzie będący nosicielami chorób genetycznych, pragnący mieć zdrowe dzieci.
W klinice Reproductive Genetics Institute w Chicago przyszedł na świat chłopiec, który dzięki selekcji zarodkowej nie odziedziczył po ojcu genów zwiększających ryzyko wystąpienia zespołu Li-Fraumeni (dochodzi w nim do rozwoju nowotworów złośliwych w wielu narządach, m.in. płucach, kościach, krtani i nadnerczach). Podobnie można już wykrywać podatność na raka piersi, jajnika, jelita grubego oraz żołądka, a jest to dopiero początek badań nad ludzkim genomem (związek z genami ma aż 11 tys. schorzeń).
Selekcja zarodków
Z dotychczasowych badań wynika, że dzieci po takich zabiegach pod względem stanu zdrowia nie różnią się od rówieśników poczętych naturalnie. Diagnostyka preimplantacyjna polega na pobraniu z zarodka - przed wszczepieniem go do macicy - jednej lub kilku komórek. Dla zarodka nie jest to szkodliwe, a pozwala uzyskać materiał genetyczny, który można poddać testom, by sprawdzić, czy prawidłowa jest liczba i kształt chromosomów, oraz upewnić się, że nie znajdują się w nich wadliwe geny.
W Polsce na razie żadna klinika nie oferuje diagnostyki preimplantacyjnej. Osoby zainteresowane takimi badaniami wyjeżdżają do krajów, gdzie obowiązują bardziej liberalne przepisy: do Belgii, Francji lub USA. Rodzice Molly Nash, cierpiącej na rzadką odmianę dziedzicznej niedokrwistości, skorzystali z PGD w USA, aby spłodzić jej brata Adama. Zarodek został dobrany tak, by komórki pochodzące z krwi pępowinowej noworodka mogły być przeszczepione chorej siostrze. Michelle i Jayson Whitaker, którzy nie dostali zezwolenia na taki zabieg w Wielkiej Brytanii, również przeprowadzili go w amerykańskiej klinice. Dzięki temu ich syn James mógł uratować życie swego brata Charliego (tak jak Molly Nash chorego na anemię). Podobnie postąpiłoby aż 61 proc. Amerykanów, aby wyleczyć chore dziecko - wykazały badania specjalistów Johns Hopkins Medical Institutions.
Zaprogramowany potomek
W wypadku rodzin obciążonych chorobami dziedzicznymi stosowanie diagnostyki preimplantacyjnej nie budzi większych kontrowersji. Wielu rodziców decyduje się na badania prenatalne (takie jak amniopunkcja polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego) w celu wczesnego wykrycia wad wrodzonych, na przykład zespołu Downa. Dzięki PGD można zapobiec przekazywaniu wadliwych genów kolejnym pokoleniom. Nie wiadomo tylko, co robić z genetycznie wadliwymi zarodkami - niszczyć je, zamrażać czy przekazywać do badań? - Nie każdy, kto ma geny zwiększające ryzyko wystąpienia raka piersi lub jelita grubego, zachoruje na nowotwór. Poza tym te choroby występują niemal wyłącznie u dorosłych, a nie można wykluczyć, że za 30 lat medycyna będzie w stanie skutecznie je leczyć - przekonuje Josephine Quintavalle z organizacji Comment on Reproductive Ethics.
Metoda PGD nie jest stuprocentowo dokładna. Najczęściej badana jest jedna komórka zarodka. Może się okazać, że tylko ona zawiera nieprawidłowe geny, podczas gdy reszta jest zdrowa, lub na odwrót. Takie zjawisko, tzw. mozaikowatość, występuje u człowieka często, ale nie zawsze ma negatywne konsekwencje. Embrion, którego jedna czy dwie komórki mają niewłaściwą liczbę chromosomów, może się rozwijać prawidłowo. Pewność dałaby analiza genetyczna całego zarodka, ale nie jest to możliwe - w czasie testu takiego jak FISH czy PCR badana komórka ulega zniszczeniu.
Mimo wątpliwości zainteresowanie diagnostyką preimplantacyjną jest tak duże, że gdy zostaną odkryte geny odpowiadające za poziom inteligencji czy wzrost, rodzice zaczną projektować dzieci tak, by odnosiły w życiu jak najwięcej sukcesów. Genetycy już potrafią wykrywać geny rudych włosów i niebieskich oczu. - Za 10 lat przegląd genów będzie powszechnie akceptowaną praktyką - prognozuje Reed Pyeritz z uniwersytetu w Pittsburghu. Będzie można określić inteligencję i uzdolnienia, wykrywać podatność na chorobę Parkinsona i Alzheimera. Pytanie tylko, czy będzie to oznaczało - jak chce Fukuyama - koniec człowieka, czy też raczej jego drugi początek.
Pierwsze dziecko, którego zarodek zbadano genetycznie przed wszczepieniem do macicy, urodziło się w Wielkiej Brytanii w 1989 r. Od tamtej pory przeprowadzono kilka tysięcy testów PDG, a w wyniku zabiegów z ich wykorzystaniem na świat przyszło ponad tysiąc dzieci. Ginekolodzy mają nadzieję, że dzięki wszczepianiu najlepszych zarodków uda im się zwiększyć skuteczność zabiegów zapłodnienia in vitro, gdyż z powodu błędów genetycznych u Homo sapiens tylko z 25 proc. zapłodnionych komórek jajowych powstaje zdrowy płód. Do klinik sztucznego zapłodnienia coraz częściej zgłaszają się ludzie będący nosicielami chorób genetycznych, pragnący mieć zdrowe dzieci.
W klinice Reproductive Genetics Institute w Chicago przyszedł na świat chłopiec, który dzięki selekcji zarodkowej nie odziedziczył po ojcu genów zwiększających ryzyko wystąpienia zespołu Li-Fraumeni (dochodzi w nim do rozwoju nowotworów złośliwych w wielu narządach, m.in. płucach, kościach, krtani i nadnerczach). Podobnie można już wykrywać podatność na raka piersi, jajnika, jelita grubego oraz żołądka, a jest to dopiero początek badań nad ludzkim genomem (związek z genami ma aż 11 tys. schorzeń).
Selekcja zarodków
Z dotychczasowych badań wynika, że dzieci po takich zabiegach pod względem stanu zdrowia nie różnią się od rówieśników poczętych naturalnie. Diagnostyka preimplantacyjna polega na pobraniu z zarodka - przed wszczepieniem go do macicy - jednej lub kilku komórek. Dla zarodka nie jest to szkodliwe, a pozwala uzyskać materiał genetyczny, który można poddać testom, by sprawdzić, czy prawidłowa jest liczba i kształt chromosomów, oraz upewnić się, że nie znajdują się w nich wadliwe geny.
W Polsce na razie żadna klinika nie oferuje diagnostyki preimplantacyjnej. Osoby zainteresowane takimi badaniami wyjeżdżają do krajów, gdzie obowiązują bardziej liberalne przepisy: do Belgii, Francji lub USA. Rodzice Molly Nash, cierpiącej na rzadką odmianę dziedzicznej niedokrwistości, skorzystali z PGD w USA, aby spłodzić jej brata Adama. Zarodek został dobrany tak, by komórki pochodzące z krwi pępowinowej noworodka mogły być przeszczepione chorej siostrze. Michelle i Jayson Whitaker, którzy nie dostali zezwolenia na taki zabieg w Wielkiej Brytanii, również przeprowadzili go w amerykańskiej klinice. Dzięki temu ich syn James mógł uratować życie swego brata Charliego (tak jak Molly Nash chorego na anemię). Podobnie postąpiłoby aż 61 proc. Amerykanów, aby wyleczyć chore dziecko - wykazały badania specjalistów Johns Hopkins Medical Institutions.
Zaprogramowany potomek
W wypadku rodzin obciążonych chorobami dziedzicznymi stosowanie diagnostyki preimplantacyjnej nie budzi większych kontrowersji. Wielu rodziców decyduje się na badania prenatalne (takie jak amniopunkcja polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego) w celu wczesnego wykrycia wad wrodzonych, na przykład zespołu Downa. Dzięki PGD można zapobiec przekazywaniu wadliwych genów kolejnym pokoleniom. Nie wiadomo tylko, co robić z genetycznie wadliwymi zarodkami - niszczyć je, zamrażać czy przekazywać do badań? - Nie każdy, kto ma geny zwiększające ryzyko wystąpienia raka piersi lub jelita grubego, zachoruje na nowotwór. Poza tym te choroby występują niemal wyłącznie u dorosłych, a nie można wykluczyć, że za 30 lat medycyna będzie w stanie skutecznie je leczyć - przekonuje Josephine Quintavalle z organizacji Comment on Reproductive Ethics.
Metoda PGD nie jest stuprocentowo dokładna. Najczęściej badana jest jedna komórka zarodka. Może się okazać, że tylko ona zawiera nieprawidłowe geny, podczas gdy reszta jest zdrowa, lub na odwrót. Takie zjawisko, tzw. mozaikowatość, występuje u człowieka często, ale nie zawsze ma negatywne konsekwencje. Embrion, którego jedna czy dwie komórki mają niewłaściwą liczbę chromosomów, może się rozwijać prawidłowo. Pewność dałaby analiza genetyczna całego zarodka, ale nie jest to możliwe - w czasie testu takiego jak FISH czy PCR badana komórka ulega zniszczeniu.
Mimo wątpliwości zainteresowanie diagnostyką preimplantacyjną jest tak duże, że gdy zostaną odkryte geny odpowiadające za poziom inteligencji czy wzrost, rodzice zaczną projektować dzieci tak, by odnosiły w życiu jak najwięcej sukcesów. Genetycy już potrafią wykrywać geny rudych włosów i niebieskich oczu. - Za 10 lat przegląd genów będzie powszechnie akceptowaną praktyką - prognozuje Reed Pyeritz z uniwersytetu w Pittsburghu. Będzie można określić inteligencję i uzdolnienia, wykrywać podatność na chorobę Parkinsona i Alzheimera. Pytanie tylko, czy będzie to oznaczało - jak chce Fukuyama - koniec człowieka, czy też raczej jego drugi początek.
| Embrion w szpitalu |
|---|
Co już dziś można wykryć dzięki diagnostyce preimplantacyjnej
|
Więcej możesz przeczytać w 29/2004 wydaniu tygodnika Wprost .
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.
