Lekarze często nie rozpoznają hemochromatozy, spowodowanej odkładaniem się żelaza w tkankach
Poznałem Toma siedem dni przed jego śmiercią. Został przeniesiony do naszego szpitala z nikłą szansą na transplantację serca i wątroby. Odpowiedni dawca nie został znaleziony i Tom zmarł. Jego pięćdziesięciopięcioletnie ciało było nienaturalnie brązowe. Okazało się, że zgon był spowodowany tym, że 20 lat temu, kiedy pojawiły się pierwsze symptomy choroby, nikt nie potrafił jej rozpoznać.
Człowiek z żelaza
Kiedy Tom miał niewiele ponad 30 lat, stracił zainteresowanie seksem i zaczęły mu dokuczać bóle stawów. Poszedł do lekarza, który stwierdził niski poziom testosteronu. Rozpoczęto leczenie tym hormonem i zapisano mu również lek przeciwzapalny na artretyzm. Libido Toma wzrosło, a bóle stawów się zmniejszyły - wydawało się, że lekarstwa zadziałały.
Skóra jednak stopniowo ciemniała. Tom sądził, że to opalenizna, chociaż niewiele czasu spędzał na słońcu. Rok temu zauważył, że trudno mu wykonywać ćwiczenia fizyczne. Brzuch mu spuchł, a kiedy już po kilku krokach zaczął dostawać zadyszki, zgłosił się do szpitala. Postawiono wreszcie prawidłową diagnozę: hemochromatoza, dosyć powszechne zaburzenie genetyczne, spowodowane odkładaniem się żelaza w tkankach.
Odkładanie się żelaza może mieć wpływ na poziom testosteronu, powoduje artretyzm w stawach i ciemnienie karnacji. Żelazo ma również negatywny wpływ na serce i wątrobę, gdyż zaburza ich funkcjonowanie. To właśnie przydarzyło się Tomowi. Jego serce nie było w stanie efektywnie pompować krwi, a wątroba nie mogła jej odtruwać ani wytwarzać czynników niezbędnych do krzepnięcia.
Upuszczanie krwi ratuje życie
Szacuje się, że na hemochromatozę choruje jeden na 300 Amerykanów. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1865 r. przez dr. Armanda Trusseau, lekarza z Paryża. Dopiero w 1996 r. zidentyfikowano gen odpowiedzialny za jej dziedziczenie. Naukowcy nadal nie są jednak pewni, jakie mutacje genu pod nazwą HFE to powodują. Podczas gdy uczeni starają się poznać molekularne zawiłości hemochromatozy, jej leczenie pozostaje nadal zadziwiająco prymitywne: flebotomia, czyli cotygodniowe upuszczanie krwi. Usuwanie pół litra krwi raz na siedem dni może zapobiec nadmiernemu odkładaniu się żelaza. Jeśli terapię rozpocznie się odpowiednio wcześnie, można nawet cofnąć symptomy choroby.
Gdyby choroba Toma została zdiagnozowana, a upuszczanie krwi rozpoczęto dwadzieścia lat temu, być może i tak musiałby przejść terapię testosteronową. Można by jednak zapobiec postępowi choroby i nie uszkodziłaby ona wątroby i serca. Innymi słowy, gdyby jakiś lekarz zastanowił się, dlaczego u młodego, zdrowego człowieka nagle obniża się stężenie testosteronu i zaczyna on cierpieć na artretyzm, Toma można by było uratować. Niestety, tego rodzaju wypadki zdarzają się i będą się zdarzały coraz częś-ciej. Na lekarzy wywiera się bowiem presję, by przyjmowali coraz więcej pacjentów w coraz krótszym czasie. W dodatku zachęca się ich do zlecania tylko najbardziej koniecznych badań, co sprawia, że często nie są w stanie rozpoznać prawdziwej przyczyny dolegliwości pacjenta. Niedobór potasu? Podać suplementy potasu. Ból brzucha? Proszę, oto antacid. Ma pan depresję? Proszę wziąć na początek prozac.
The New York Times
Człowiek z żelaza
Kiedy Tom miał niewiele ponad 30 lat, stracił zainteresowanie seksem i zaczęły mu dokuczać bóle stawów. Poszedł do lekarza, który stwierdził niski poziom testosteronu. Rozpoczęto leczenie tym hormonem i zapisano mu również lek przeciwzapalny na artretyzm. Libido Toma wzrosło, a bóle stawów się zmniejszyły - wydawało się, że lekarstwa zadziałały.
Skóra jednak stopniowo ciemniała. Tom sądził, że to opalenizna, chociaż niewiele czasu spędzał na słońcu. Rok temu zauważył, że trudno mu wykonywać ćwiczenia fizyczne. Brzuch mu spuchł, a kiedy już po kilku krokach zaczął dostawać zadyszki, zgłosił się do szpitala. Postawiono wreszcie prawidłową diagnozę: hemochromatoza, dosyć powszechne zaburzenie genetyczne, spowodowane odkładaniem się żelaza w tkankach.
Odkładanie się żelaza może mieć wpływ na poziom testosteronu, powoduje artretyzm w stawach i ciemnienie karnacji. Żelazo ma również negatywny wpływ na serce i wątrobę, gdyż zaburza ich funkcjonowanie. To właśnie przydarzyło się Tomowi. Jego serce nie było w stanie efektywnie pompować krwi, a wątroba nie mogła jej odtruwać ani wytwarzać czynników niezbędnych do krzepnięcia.
Upuszczanie krwi ratuje życie
Szacuje się, że na hemochromatozę choruje jeden na 300 Amerykanów. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1865 r. przez dr. Armanda Trusseau, lekarza z Paryża. Dopiero w 1996 r. zidentyfikowano gen odpowiedzialny za jej dziedziczenie. Naukowcy nadal nie są jednak pewni, jakie mutacje genu pod nazwą HFE to powodują. Podczas gdy uczeni starają się poznać molekularne zawiłości hemochromatozy, jej leczenie pozostaje nadal zadziwiająco prymitywne: flebotomia, czyli cotygodniowe upuszczanie krwi. Usuwanie pół litra krwi raz na siedem dni może zapobiec nadmiernemu odkładaniu się żelaza. Jeśli terapię rozpocznie się odpowiednio wcześnie, można nawet cofnąć symptomy choroby.
Gdyby choroba Toma została zdiagnozowana, a upuszczanie krwi rozpoczęto dwadzieścia lat temu, być może i tak musiałby przejść terapię testosteronową. Można by jednak zapobiec postępowi choroby i nie uszkodziłaby ona wątroby i serca. Innymi słowy, gdyby jakiś lekarz zastanowił się, dlaczego u młodego, zdrowego człowieka nagle obniża się stężenie testosteronu i zaczyna on cierpieć na artretyzm, Toma można by było uratować. Niestety, tego rodzaju wypadki zdarzają się i będą się zdarzały coraz częś-ciej. Na lekarzy wywiera się bowiem presję, by przyjmowali coraz więcej pacjentów w coraz krótszym czasie. W dodatku zachęca się ich do zlecania tylko najbardziej koniecznych badań, co sprawia, że często nie są w stanie rozpoznać prawdziwej przyczyny dolegliwości pacjenta. Niedobór potasu? Podać suplementy potasu. Ból brzucha? Proszę, oto antacid. Ma pan depresję? Proszę wziąć na początek prozac.
The New York Times
Więcej możesz przeczytać w 26/2003 wydaniu tygodnika Wprost .
Archiwalne wydania tygodnika Wprost dostępne są w specjalnej ofercie WPROST PREMIUM oraz we wszystkich e-kioskach i w aplikacjach mobilnych App Store i Google Play.
